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¿qué es 'Síndrome de Alstrom - trastorno genético con insuficiencia cardiaca y problemas de visión '?
Definición de Síndrome de Alstrom
Alström syndrome is a rare genetic disorder. * Heart failure (Dilated cardiomyopathy) in over 60% of cases, usually within the first few weeks after birth, but sometimes the onset is in adolescence or adulthood.
* Light sensitivity and vision problems (Cone-rod dystrophy) in all cases, usually within 15 months of birth and progressively worsening until about 20 years of age
do i have 'Síndrome de Alstrom'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Alstrom'
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pruebas de diagnóstico
Serum T3
Síndrome de Alstrom y Serum T3
Serum T4 free
Síndrome de Alstrom y Serum T4 free
TSH en suero
Síndrome de Alstrom y TSH en suero
BUN
Síndrome de Alstrom y BUN
Metabólico completo panel
Síndrome de Alstrom y Metabólico completo panel
Comprehensive eye exam
Síndrome de Alstrom y Comprehensive eye exam
Developmental testing
Síndrome de Alstrom y Developmental testing
Ecocardiograma
Síndrome de Alstrom y Ecocardiograma
EKG
Electrocardiogram
Síndrome de Alstrom y EKG
Audiencia de prueba
standard technique of representing hearing loss
Síndrome de Alstrom y Audiencia de prueba
Pruebas de función hepática
elevated liver enzymes
Síndrome de Alstrom y Pruebas de función hepática
Plasma de ácido úrico
Síndrome de Alstrom y Plasma de ácido úrico
Serum Creatinine
Síndrome de Alstrom y Serum Creatinine
Serum Triglyceride
Triglyceride Test
Síndrome de Alstrom y Serum Triglyceride
perfil lipídico en ayunas
Síndrome de Alstrom y perfil lipídico en ayunas
electrolitos séricos
Síndrome de Alstrom y electrolitos séricos
de glucosa en suero
Síndrome de Alstrom y de glucosa en suero
discurso de recepción umbral de la TER
Síndrome de Alstrom y discurso de recepción umbral de la TER
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procedimientos terapéuticos para 'Síndrome de Alstrom'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para Alstrom Syndrome:
procedimiento terapéutico de los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Alstrom'
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procedimientos terapéuticos
rankings are computer generated. por favor consulte a su proveedor de servicios de salud.
Educación Especial
Síndrome de Alstrom y Educación Especial
Terapia del habla
Síndrome de Alstrom y Terapia del habla
medicamentos para los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Alstrom'
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medicamentos
rankings are computer generated. por favor consulte a su proveedor de servicios de salud.
Insulin
Síndrome de Alstrom y Insulin
thyroid replacement
Síndrome de Alstrom y thyroid replacement
resultados de la búsqueda web para 'Síndrome de Alstrom'?
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Resultados
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- Síndrome de Alstrom
Alstrom syndrome 1 (ALMS1)
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]
Human protein-coding gene ALMS1. Represented by 214 ESTs ... Homo sapiens Alstrom syndrome 1 splice variant (ALMS1) mRNA, partial cds, alternatively spliced ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=184720
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
ALMS1 - Alstrom syndrome 1 - Genetics Home Reference
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]
The official name of this gene is "Alstrom syndrome 1." ALMS1 is the gene's official symbol. ... Alström syndrome - caused by mutations in the ALMS1 gene ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=alms1
ghr.nlm.nih.gov
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summary
Alstrom syndrome 1 homolog (human) (Alms1)
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]
Mouse protein-coding gene Alms1. Represented by 85 ESTs from 51 cDNA libraries. ... Mus musculus Alstrom syndrome 1 homolog (human) (Alms1), mRNA. PA ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Mm&CID=246967
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Alstrom syndrome 1 pseudogene (ALMS1P)
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]
Human pseudo gene ALMS1P. Represented by 13 ESTs from 8 cDNA libraries. ... Homo sapiens Alstrom syndrome 1 pseudogene, mRNA (cDNA clone IMAGE:4850300) PA. AK307160.1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=278983
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Usher syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
This syndrome is characterized by deafness and a gradual vision loss. ... syndrome, including Alport syndrome, Alstrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome, ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Usher_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Alström syndrome - Genetics Home Reference
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]
MedlinePlus Encyclopedia: Alström syndrome ... Alstrom-Hallgren syndrome. Alstrom syndrome. See How are genetic conditions and genes named? ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=alstromsyndrome
ghr.nlm.nih.gov
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summary
Talk:Alstrom syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Talk:Alstrom syndrome. From Wikipedia, the free encyclopedia. Jump to: navigation, search ... This article is within the scope of WikiProject Medicine. ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Talk:Alstrom_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Alström syndrome
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]
Alström syndrome is an inherited disease marked by blindness, ... Alström Syndrome International -- www.jax.org/alstrom/ Outlook (Prognosis) Return to top ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001665.htm
www.nlm.nih.gov
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summary
Bardet-Biedl syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
The Bardet-Biedl syndrome is a ciliopathic human genetic disorder that produces ... nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some forms of ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Bardet-Biedl_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Encyclopedia A-Az on Yahoo! Health
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]
Health encyclopedia of diseases and conditions covering symptoms, definitions, alternative names, causes, incidence, ... Alstrom's Syndrome. Alternating ...
http://health.yahoo.com/health/ency/
health.yahoo.com
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summary
Alström Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
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]
Figure 1. Age Range of Onset of Features in Alstrom Syndrome ... Alstrom syndrome protein 1 ... Alstrom Syndrome International. 14 Whitney Farm Rd. Mt Desert ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Alström syndrome - Related Gene(s) - Genetics Home Reference
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]
Related Gene(s) ALMS1: Alstrom syndrome 1. Reviewed: August 2008. Published: April 24, 2009. Lister Hill National Center for Biomedical Communications ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=alstromsyndrome/show/Related+Gene(s)
ghr.nlm.nih.gov
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summary
Dandy-Walker syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Dandy-Walker syndrome is one such disease, part of an emerging class of diseases ... disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Dandy-Walker_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Cytoskeletal part - Gene Category - Genetics Home Reference
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ALMS1: Alstrom syndrome 1. ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) ... MID1: midline 1 (Opitz/BBB syndrome) MYH7: myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/genesByCategory/show/GO_0005575,G...
ghr.nlm.nih.gov
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summary
Joubert syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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Joubert syndrome is one such disease, part of an emerging class of diseases ... disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Joubert_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
MedTerms Medical Dictionary A-Z List - A
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]
AIDS wasting syndrome. AIDS-related complex. AIH (artificial insemination by husband) ... Alstrom syndrome. Alstrom-Hallgren syndrome. Alstrom-Hallgren syndrome ...
http://www.medicinenet.com/htmlalphaidx/dict_A.htm
www.medicinenet.com
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summary
IGF1 - NextBio
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]
IGF1: The somatomedins, or insulin-like growth factors (IGFs) ... Impaired IGF1-GH axis and new therapeutic options in Alstrom Syndrome patients: a case series ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=IGF1&tab=news
www.nextbio.com
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summary
Alström Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
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Search for. Within This book All books PubMed. Bookshelf " GeneReviews " Alström Syndrome. Figure 1. Age Range of Onset of Features in Alstrom Syndrome ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part...
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Marden-Walker syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Marden-Walker syndrome (MWS) "is comprised of blepharophimosis, microcephaly, ... disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Marden-Walker_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Meckel syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
... and liver disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, and some forms of retinal ... The Meckel?Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Meckel_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Intracellular non-membrane-bounded organelle - Gene Category - Genetics ...
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]
ALMS1: Alstrom syndrome 1. ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) ... SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond syndrome ... USH1C: Usher syndrome 1C (autosomal ...
http://ghr.nlm.nih.gov/GenesByCategory/GO_0005575,GO_0043226...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Alstrom's Syndrome - Yahoo! Health
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]
Alstrom Syndrome International. International network. ... Provides support and networking for families affected by Alstrom syndrome. ...
http://health.yahoo.com/children-resources/alstrom-s-syndrom...
health.yahoo.com
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summary
Search Results - Genetics Home Reference
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]
People with Prader-Willi syndrome typically... ALMS1: Alstrom syndrome 1. Gene summary ... Alström syndrome ...
http://ghr.nlm.nih.gov/search?query="Obesity"
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
203800
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]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203800
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Orofaciodigital syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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... disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some ... OFD syndrome type Figuera at NIH's Office of Rare Diseases ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Orofaciodigital_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Search Results - Genetics Home Reference
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ALMS1: Alstrom syndrome 1. Gene summary ... to diabetes and obesity (two common features of Alström syndrome).... MKKS: McKusick-Kaufman syndrome. Gene summary ...
http://ghr.nlm.nih.gov/search?query="Obesity"&show=genes
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Senior-Løken syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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... disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some ... for nephronophthisis type 4 and Senior-Løken syndrome, to chromosome 1p36" ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Senior-L%C3%B8ken_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
MIM Gene map
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]
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome. 605711 ... Alstrom syndrome, 203800 (3) LD, Fd, REc. Copyright © 1966-2009 Johns Hopkins University ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?chromosome=2p13
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Molecular function - Gene Category - Genetics Home Reference
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]
ADAMTS10: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10. ALMS1: Alstrom syndrome 1 ... LEPRE1: leucine proline-enriched proteoglycan (leprecan) 1 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/genesByCategory/show/GO_0003674
ghr.nlm.nih.gov
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summary
MIM Gene map
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Alstrom syndrome gene. 606844. Alstrom syndrome, 203800 (3) LD, Fd, REc. 2p13. ANXA4, ANX4 ... DNA-depletion syndrome, hepatocerebral form, 251880 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?l203800
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Intracellular organelle part - Gene Category - Genetics Home Reference
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ALMS1: Alstrom syndrome 1. ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) ... MID1: midline 1 (Opitz/BBB syndrome) ... SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond syndrome ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/genesByCategory/show/GO_0005575,G...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Genetic obesity syndromes.
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]
... Alstrom syndrome, Cohen syndrome, Albright's hereditary osteodystrophy ... Bardet-Biedl Syndrome/genetics. Brain/abnormalities. Chromosomes, Human, Pair 1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18230893?ordinalpos=11&it...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Ellis-van Creveld syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
... disease, nephronophthisis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome and some ... dysplasia) · Polyostotic fibrous dysplasia (McCune-Albright syndrome) ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Ellis-van_Creveld_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
PubMed-Link Search Results - Genetics Home Reference
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Condition summary. ALMS1:Alstrom syndrome 1. Gene summary. Published: April 17, 2009. Lister Hill National Center for Biomedical Communications ...
http://ghr.nlm.nih.gov/search/term=16720663?area=pubmed-id
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Alms1(BBB) - NextBio
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Alstrom syndrome. Crotamiton. Cortex of cerebrum. Patau's syndrome. Dropropizine. Superior vena cava. Hypoxic-ischemic brain in... Phenethicillin ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=BBB
www.nextbio.com
-
summary
AceView: gene:ALMS1, a comprehensive annotation of human, mouse and ...
[
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]
AceView offers a comprehensive annotation of human, mouse and nematode genes reconstructed ... Homo sapiens complex locus ALMS1, encoding Alstrom syndrome 1. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?exdb...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Alstrm syndrome
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]
Alstrm syndrome is a very rare inherited disease that can lead to blindness, ... Alstrm Syndrome International -- www.alstrom.org. Outlook (Prognosis) ...
http://adam.about.com/encyclopedia/infectiousdiseases/Alstrm-syndrome.htm
adam.about.com
-
summary
Intracellular - Gene Category - Genetics Home Reference
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]
ALMS1: Alstrom syndrome 1. ALPL: alkaline phosphatase, liver/bone/kidney ... MKKS: McKusick-Kaufman syndrome ... OCRL: oculocerebrorenal syndrome of Lowe ...
http://ghr.nlm.nih.gov/GenesByCategory/GO_0005575,GO_0005623...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
MIM Morbid map
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]
Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic, 300448 (3) ... Alstrom syndrome, 203800 (3) ALMS1, ALSS, KIAA0328. 606844. 2p13 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmorbid.cgi?start=135
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Cytoplasmic part - Gene Category - Genetics Home Reference
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]
ALMS1: Alstrom syndrome 1. ALS2: amyotrophic lateral ... binding protein 2 (Rett syndrome) MED12: mediator complex subunit 12 ... syndrome of ...
http://ghr.nlm.nih.gov/GenesByCategory/GO_0005575,GO_0044464...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders.
[
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]
Cilia and flagella are ancient, evolutionarily conserved organelles that project ... Bardet-Biedl syndrome, Alstrom syndrome, and Meckel-Gruber syndrome. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722803
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Browse Genes by Category - Genetics Home Reference
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]
ADAMTS10: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 10 ... ALMS1: Alstrom syndrome 1. BSCL2: Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin) ...
http://ghr.nlm.nih.gov/GenesByCategory/GO_0008150,GO_0009987,GO_0010467
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for February, 1997
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193300 VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL. 201910 ADRENAL HYPERPLASIA III. 203800 ALSTROM SYNDROME. 300074 X-CHROMOSOME CONTROLLING ELEMENT Xce (MOUSE) HOMOLOG ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?2.1997
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Chromosome 2 - Genes on chromosome 2 - Genetics Home Reference
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]
ABCA12: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12. ACVR1: activin A ... ALMS1: Alstrom syndrome 1. ALS2: amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) ...
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=2/show/Genes
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for April, 2002
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]
606844 ALSTROM SYNDROME GENE; ALMS1. 606845 PDZ PROTEIN INTERACTING SPECIFICALLY WITH TC10 ... 203800 ALSTROM SYNDROME; ALMS. 226200 ENTEROKINASE DEFICIENCY ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?4.2002
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MIM Morbid map
[
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]
Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis, 300194 (2) ... Alstrom syndrome, 203800 (3) ALMS1, ALSS, KIAA0328. 606844. 2p13 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmorbid.cgi?start=142
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
EST Profile - Hs.184720
[
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]
Hs.184720 - ALMS1: Alstrom syndrome 1. Breakdown by Body Sites. Hs.184720. adipose tissue ... EST profiles show approximate gene expression patterns as ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/ESTProfileViewer.cgi?uglist=Hs.184720
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 11087115
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]
11087115 2001 03 15 2001 05 31 2007 11 14 1521-6543 50 1 2000 Jul IUBMB Life Two ... was mapped to chromosome 2p13 and is a new candidate gene for Alstrom syndrome. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11087115
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Orphanet: Alström syndrome
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]
The portal for rare diseases and orphan drugs ... Alström syndrome is a multisystemic disorder characterized by cone-rod dystrophy, ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=64
www.orpha.net
-
summary
Alström syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review. ... alstrom at NIH/UW GeneTests. Alström Syndrome International home page ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Alstrom_syndrome
en.wikipedia.org
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Chat with eNurse Kim about 'Síndrome de Alstrom' or something else!
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