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¿qué es 'Síndrome de Bernard-Soulier - raro trastorno hemorrágico congénito '?
Definición de Síndrome de Bernard-Soulier
Bernard-Soulier syndrome (BSS, named after Jean Bernard and Jean Pierre Soulier) is a rare congenital bleeding disorder characterized by thrombocytopenia and large platelets and was first described in 1948.
más
Bernard-Soulier syndrome (BSS, named after Jean Bernard and Jean Pierre Soulier) is a rare congenital bleeding disorder characterized by thrombocytopenia and large platelets and was first described in 1948. It is one of a group of hereditary platelet disorders characterized also by a tendency toward bleeding. The disorder was recognized to be familial and inherited in an autosomal recessive manner so males and females are affected with equal frequency. In the 1970s, the molecular defect was shown to involve the absence of a platelet membrane glycoprotein.
less
do i have 'Síndrome de Bernard-Soulier'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Bernard-Soulier'
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pruebas de diagnóstico
Tiempo de sangrado
Síndrome de Bernard-Soulier y Tiempo de sangrado
Completo de células sanguíneas
Síndrome de Bernard-Soulier y Completo de células sanguíneas
Citometría de flujo
Síndrome de Bernard-Soulier y Citometría de flujo
La agregación plaquetaria
Síndrome de Bernard-Soulier y La agregación plaquetaria
la morfología de las plaquetas
Síndrome de Bernard-Soulier y la morfología de las plaquetas
Prueba de la fragilidad capilar
Síndrome de Bernard-Soulier y Prueba de la fragilidad capilar
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procedimientos terapéuticos para 'Síndrome de Bernard-Soulier'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para Bernard-Soulier Syndrome:
procedimiento terapéutico de los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Bernard-Soulier'
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medicamentos para los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Bernard-Soulier'
1 - 4 of
4
medicamentos
rankings are computer generated. por favor consulte a su proveedor de servicios de salud.
Tranexamic
Síndrome de Bernard-Soulier y Tranexamic
Aminocaproic acid
Síndrome de Bernard-Soulier y Aminocaproic acid
Antihemophilic factor, recombinant
Síndrome de Bernard-Soulier y Antihemophilic factor, recombinant
Desmopressin acetate
Síndrome de Bernard-Soulier y Desmopressin acetate
resultados de la búsqueda web para 'Síndrome de Bernard-Soulier'?
Web (All)
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Tratamiento
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Droga
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Pruebas
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Investigación
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Dieta
Resultados
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- Síndrome de Bernard-Soulier
Bernard-Soulier syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)". Orphanet J Rare Dis. ... Variant Bernard-Soulier syndrome type bolzano. ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Bernard-Soulier_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy).
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]
Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy). Lanza F. ... Bernard-Soulier syndrome (BSS), also known as Hemorrhagiparous thrombocytic ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17109744
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Bernard-Soulier syndrome.
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]
1998 Jun 15;91(12):4397-418. Bernard-Soulier syndrome. López JA, Andrews RK, Afshar-Kharghan V, ... Bernard-Soulier Syndrome*/physiopathology. Blood ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9616133
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Genetic abnormalities of Bernard-Soulier syndrome.
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]
2002 Nov;76(4):319-27. Genetic abnormalities of Bernard-Soulier syndrome. ... Bernard-Soulier Syndrome (BSS) is an autosomal recessive bleeding disorder due ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12463594
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Variant Bernard-Soulier syndrome type bolzano. A congenital bleeding ...
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]
... distinct variant form of Bernard-Soulier syndrome and provide evidence, based on ... for a correct identification of variant Bernard-Soulier syndrome. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1694864
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
A case of Bernard-Soulier Syndrome due to a homozygous four bases ...
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]
A case of Bernard-Soulier Syndrome due to a homozygous four bases deletion (TGAG) ... Bernard-Soulier Syndrome (BSS), leading to abnormal or absent synthesis and/or ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18791947?ordinalpos=2&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Bernard-Soulier syndrome: whole blood diagnostic assays of platelets.
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]
Diagnosing Bernard-Soulier syndrome (BSS), a congenital hemorrhagic disorder of ... Bernard-Soulier Syndrome/blood. Bernard-Soulier Syndrome/diagnosis* Blood ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2725065
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
A new variant of Bernard-Soulier syndrome characterized by ...
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]
... a new variant of Bernard-Soulier syndrome characterized by almost normal amounts ... Bernard-Soulier Syndrome/genetics* Bleeding Time. DNA/analysis ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9886312
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Successful pregnancy outcome in Bernard-Soulier syndrome.
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]
Bernard-Soulier syndrome is a rare bleeding disorder, and there is scant ... of managing a pregnant woman with Bernard-Soulier syndrome who had a successful ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15669993?dopt=Abstract
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
BERNARD-SOULIER SYNDROME - Pedbase.org
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]
... Database - Detailed information of BERNARD-SOULIER SYNDROME ... 1994 -2007 Pedbase.org. Powered by Database of Pediatrics- BERNARD-SOULIER SYNDROME ...
http://www.pedbase.org/b/bernard-soulier-syndrome
www.pedbase.org
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summary
Bernard-Soulier Disease Glossary of Terms with Definitions on ...
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]
Bernard-Soulier Disease glossary includes a list of Bernard-Soulier Disease related medical ... See the entire definition of Bernard-Soulier syndrome ...
http://www.medicinenet.com/bernard-soulier_disease/glossary.htm
www.medicinenet.com
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summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Congenital platelet function defects
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]
... Glanzmann's thrombasthenia; Bernard-Soulier syndrome; Platelet function ... Bernard-Soulier syndrome occurs when platelets lack a substance that sticks to ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000582.htm
www.nlm.nih.gov
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summary
Congenital platelet function defects
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]
... Glanzmann's thrombasthenia; Bernard-Soulier syndrome; Platelet function ... Bernard-Soulier syndrome occurs when platelets lack a substance that sticks to ...
http://adam.about.com/encyclopedia/infectiousdiseases/Congen...
adam.about.com
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summary
Bernard-Soulier syndrome due to GPIX W127X mutation in Japan is ...
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]
Bernard-Soulier syndrome due to GPIX W127X mutation in Japan is frequently ... Bernard-Soulier Syndrome/diagnosis* Bernard-Soulier Syndrome/genetics. False ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16757441?dopt=Abstract
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Talk:Bernard-Soulier syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Talk:Bernard-Soulier syndrome. From Wikipedia, the free encyclopedia. Jump to: navigation, search ... en.wikipedia.org/wiki/Talk:Bernard-Soulier_syndrome" ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Talk:Bernard-Soulier_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Variant Bernard-Soulier syndrome associated with a homozygous mutation ...
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]
Variant Bernard-Soulier syndrome associated with a homozygous mutation in the ... We describe a new variant of Bernard-Soulier syndrome. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8049428
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Hereditary Intrinsic Platelet Disorders: Thrombocytopenia and Platelet ...
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]
Bernard-Soulier syndrome. Normal. Normal. Impaired. ADP = adenosine diphosphate. ... Bernard-Soulier syndrome is another rare autosomal recessive disorder. ...
http://www.merck.com/mmpe/print/sec11/ch133/ch133c.html
www.merck.com
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summary
Bernard Soulier Syndrome - Yahoo! Health
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]
Important It is possible that the main title of the report Bernard Soulier Syndrome is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the ...
http://health.yahoo.com/other-other/bernard-soulier-syndrome...
health.yahoo.com
-
summary
WebMD Health A-Z - Find reliable health and medical information on ...
[
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]
Find a comprehensive index of trusted health and medical information. It is your ultimate guide to reliable ... Bernard Soulier Syndrome. Bernard-Horner ...
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/health-topics/ba-be.htm
www.webmd.com
-
summary
Norton - ADAM
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]
Search engine ... Bartter syndrome. Beckwith-Wiedemann syndrome. Bernard-Soulier syndrome. Birth ... De Toni-Fanconi syndrome. Deficiency - antithrombin III ...
http://nortonhealthcare.adam.com/content.aspx?productId=112&...
nortonhealthcare.adam.com
-
summary
Disease Reference
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Bernard-Soulier syndrome. Bezoar. Bicipital tendinitis. Biduoterian fever ... Blind loop syndrome. Bloch-Sulzberger's disease. Blocked nasolacrimal duct ...
http://adam.about.com/HIE/diseidxb.htm
adam.about.com
-
summary
Hereditary Intrinsic Platelet Disorders: Thrombocytopenia and Platelet ...
[
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Bernard-Soulier syndrome. Normal. Normal. Impaired. ADP = adenosine Some Trade Names ... Bernard-Soulier syndrome is another rare autosomal recessive disorder. ...
http://www.merck.com/mmpe/sec11/ch133/ch133c.html
www.merck.com
-
summary
2009 MeSH Tree Structures. C15 - Hemic and Lymphatic Diseases
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Bernard-Soulier Syndrome [C15.378.100.100.080] Factor V Deficiency [C15.378.100.100.300] ... Bernard-Soulier Syndrome [C15.378.463.080] ...
http://www.nlm.nih.gov/mesh/2009/mesh_trees/C15.html
www.nlm.nih.gov
-
summary
Orphanet: Bernard Soulier syndrome
[
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Bernard-Soulier syndrome. Orpha number. ORPHA274. Prevalence of rare diseases ... Bernard-Soulier Syndrome (BSS) also known as hemorrhagiparous thrombocytic ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=E...
www.orpha.net
-
summary
Encyclopedia B-Bz on Yahoo! Health
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Health encyclopedia of diseases and conditions covering symptoms, definitions, alternative names, causes, ... Bernard Soulier Syndrome. Berylliosis ...
http://health.yahoo.com/ency/b/
health.yahoo.com
-
summary
Medical Diseases & Conditions A-Z List 'G' on MedicineNet
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Index of comprehensive articles on medical diseases and ... Giant Platelet Syndrome (Bernard-Soulier Disease) Giardia Lamblia. Giardiasis (Giardia Lamblia) ...
http://www.medicinenet.com/diseases_and_conditions/alpha_g.htm
www.medicinenet.com
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summary
Site Map od Pedbase.org - The Pediatric Database
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Pedbase Site Map. Pediatric. Site Map. Resources. Contact. PEDBASE.org - The Pediatric Database. A. B. C. D. E. F. G. H. I. J. K. L. M. N. O. P. R. S. T. U. V. W. X ...
http://pedbase.org/sitemap.html
pedbase.org
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summary
Introduction: Thrombocytopenia and Platelet Dysfunction: Merck Manual ...
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]
Thrombotic thrombocytopenic purpura?hemolytic-uremic syndrome. Preeclampsia with DIC ... Bernard-Soulier syndrome and other congenital thrombocytopenias ...
http://www.merck.com/mmpe/print/sec11/ch133/ch133a.html
www.merck.com
-
summary
Minkowski-Chauffard syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Micro-: Iron deficiency anemia (Plummer-Vinson syndrome) ... adhesion (Bernard-Soulier syndrome) · aggregation (Glanzmann's thrombasthenia) ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Minkowski-Chauffard_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
MedicineNet Nosebleed Specialty
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Bernard-Soulier Disease (Giant Platelet Syndrome) Nasopharyngeal Cancer. Dengue Fever ... Doctor: Getting the Most from Your Doctor's Appointment ...
http://www.medicinenet.com/rss/specialty/Nosebleed.xml
www.medicinenet.com
-
summary
PMID 18081445
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1834-6 Bernard-Soulier syndrome is an inherited platelet disorder, which is ... Bernard-Soulier syndrome often presents early with bleeding symptoms, such as ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18081445
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MedicineNet Circumcision The Surgical Procedure Specialty
[
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]
Bernard-Soulier Disease (Giant Platelet Syndrome) Urinary Tract Infection (UTI In Adults) Health Tip: Prevent Infection After Circumcision ...
http://www.medicinenet.com/rss/specialty/circumcision_the_surgical_procedure.xml
www.medicinenet.com
-
summary
[Bernard-Soulier thrombocytopenia: clinical significance of a rare disorder]
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]
The diagnosis of Bernard-Soulier syndrome was suspected in some subjects of ... Bernard-Soulier Syndrome/etiology. Bleeding Time. Blood Platelets/chemistry ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9005523
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Health Information
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A member of SSM Health Care. Body, Mind, Spirit... We care for the whole person. ... Bernard-Soulier syndrome. Beta galactosidase deficiency. Beta thalassemia. Bezoar ...
http://ssmhealth.adam.com/content.aspx?pid=1&gid=200000&sub=Disease&alpha=B
ssmhealth.adam.com
-
summary
Double heterozygosity for mutations in the platelet glycoprotein IX ...
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]
... platelet glycoprotein IX gene in three siblings with Bernard-Soulier syndrome. ... Bernard-Soulier syndrome (BSS) giant platelets have defective and/or deficient ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8481514
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 9432024
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]
... motif of the platelet glycoprotein IX associated with Bernard-Soulier syndrome. 794-800 Bernard-Soulier syndrome (BSS) is a rare inherited bleeding disorder ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9432024
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Plummer-Vinson syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Thrombocytopenic purpura: ITP (Evans syndrome) · TM (TTP) Heparin-induced ... adhesion (Bernard-Soulier syndrome) · aggregation (Glanzmann's thrombasthenia) ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Plummer-Vinson_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
Introduction: Thrombocytopenia and Platelet Dysfunction: Merck Manual ...
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]
... Purpura (TTP) and Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS)· Von Willebrand's Disease ... Bernard-Soulier syndrome and other congenital thrombocytopenias ...
http://www.merck.com/mmpe/sec11/ch133/ch133a.html
www.merck.com
-
summary
MedicineNet Bruises Specialty
[
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Shaken Baby Syndrome. Bernard-Soulier Disease (Giant Platelet Syndrome) Foot Pain. Cuts, Scrapes and Puncture Wounds. How to Choose a Doctor ...
http://www.medicinenet.com/rss/specialty/Bruises.xml
www.medicinenet.com
-
summary
PMID 10583255
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]
... mutation in the glycoprotein IX gene associated with Bernard-Soulier syndrome. 539-45 Bernard-Soulier syndrome (BSS) is an autosomal recessive bleeding ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10583255
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PlateletAggregationTable
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]
Bernard Soulier. Syndrome. N. N. N. N. N. or Abs. Macrothrombocytopenia. Deficiency of GPIb/IX/V (one ... purpura; HUS-hemolytic uremic syndrome; ATP ...
http://referencelab.clevelandclinic.org/images/PlateletAggregationTable.PDF
referencelab.clevelandclinic.org
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summary
Another family with IGPS.
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]
Bernard-Soulier Syndrome/blood. Bernard-Soulier Syndrome/classification. Bernard-Soulier Syndrome/genetics* Blood Platelets/physiology. Blood Platelets/ultrastructure ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11068561?ordinalpos=1&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Congenital platelet function defects
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]
Congenital platelet function defects are disorders of platelet function, the blood cells essential for the ... Bernard-Soulier syndrome; Platelet ...
http://adam.about.com/encyclopedia/000582prv.htm
adam.about.com
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summary
Novel point mutation in a leucine-rich repeat of the GPIbalpha chain of ...
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]
... as having heterozygous Bernard-Soulier syndrome carrying the Bolzano-type defect. ... of heterozygous Bernard-Soulier Syndrome with autosomal dominant ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18815197?ordinalpos=2&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
231200
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]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231200
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
GP1BB - NextBio
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]
... with Bernard-Soulier syndrome, velocardiofacial syndrome and giant ... Bernard-Soulier syndrome. Benzenetriol. Myeloid stem cell. Gigantism and acromegaly ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=GP1BB
www.nextbio.com
-
summary
MIM Morbid map
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]
Bernard-Soulier syndrome, type A, 231200 (3) GP1BA. 606672. 17pter-p12 ... Bernard-Soulier syndrome, type C, 231200 (3) GP9. 173515. 3q21. Best macular ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmorbid.cgi?start=382
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Hemolytic-uremic syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Recurrent attacks of hemolytic uremic syndrome" ... adhesion (Bernard-Soulier syndrome) · aggregation (Glanzmann's thrombasthenia) ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Hemolytic-uremic_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
PMID 11167791
[
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]
... in platelet glycoprotein IX (GPIX) in a patient with Bernard-Soulier syndrome. ... Glycoprotein GPIb-IX Complex IM Base Sequence Bernard-Soulier Syndrome genetics ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11167791
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 8608228
[
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]
... with Bernard-Soulier syndrome, patients with Gray platelet syndrome, and human ... receptor AIM IM Bernard-Soulier Syndrome pathology Blood Platelets chemistry ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8608228
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
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