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250
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riesgo por la edad
riesgo por la duración de los síntomas
otros tipos médico
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family practitioner
internist
código postal
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Los resultados generados por computadora son sugerencias para ayudarle a encontrar un médico. MEDgle no recomienda ningún tipo de médico o pretenden ser completos o precisos en los proveedores y sugirió especialidades.
síndrome de cornelia de lange - rara enfermedad congénita con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías
Definición de Síndrome de Cornelia de Lange
Cornelia de Lange Syndrome aka CdLS is a little-known genetic disorder that can lead to severe developmental anomalies.
más
Cornelia de Lange Syndrome aka CdLS is a little-known genetic disorder that can lead to severe developmental anomalies. It affects both the physical and intellectual development of a child.
less
algunos síntomas comunes
deformidad de los dedos
retraso en el desarrollo
deformidades de la cara
baja estatura
algunos diagnósticos relacionados
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19
diagnósticos
Síndrome de Down
Síndrome de Noonan
el síndrome de alcoholismo fetal
síndrome de supresión del 11q
Apert's Syndrome
Síndrome de Seckel
adactilia aglosia
más
do i have 'Síndrome de Cornelia de Lange'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'síndrome de cornelia de lange'
1 - 5 of
19
pruebas de diagnóstico
Cromosómicas análisis
Síndrome de Cornelia de Lange y Cromosómicas análisis
La sangre, recuento de plaquetas
Platelet Count
Síndrome de Cornelia de Lange y La sangre, recuento de plaquetas
Conteo sanguíneo completo
Síndrome de Cornelia de Lange y Conteo sanguíneo completo
Ecocardiograma
Síndrome de Cornelia de Lange y Ecocardiograma
Prueba de audición
standard technique of representing hearing loss
Síndrome de Cornelia de Lange y Prueba de audición
La ecografía renal vejiga uréter
Síndrome de Cornelia de Lange y La ecografía renal vejiga uréter
Rayos-X
Síndrome de Cornelia de Lange y Rayos-X
Los estudios genéticos moleculares
Síndrome de Cornelia de Lange y Los estudios genéticos moleculares
Hormona adrenocorticotrópica ACTH
adrenocorticotropin hormone secreted by pituitary gland
Síndrome de Cornelia de Lange y Hormona adrenocorticotrópica ACTH
Folicular estimulante hormona FSH
Síndrome de Cornelia de Lange y Folicular estimulante hormona FSH
Hormona del crecimiento
Síndrome de Cornelia de Lange y Hormona del crecimiento
Leuteinizing hormona luteinizante
Síndrome de Cornelia de Lange y Leuteinizing hormona luteinizante
El cortisol sérico
Síndrome de Cornelia de Lange y El cortisol sérico
La prolactina en suero
Síndrome de Cornelia de Lange y La prolactina en suero
Suero de T4 libre
Síndrome de Cornelia de Lange y Suero de T4 libre
TSH sérica
Síndrome de Cornelia de Lange y TSH sérica
pruebas de desarrollo
Síndrome de Cornelia de Lange y pruebas de desarrollo
Séricas de T3
Síndrome de Cornelia de Lange y Séricas de T3
umbral de recepción del lenguaje TER
Síndrome de Cornelia de Lange y umbral de recepción del lenguaje TER
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
procedimientos terapéuticos para 'Síndrome de Cornelia de Lange'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para Cornelia de Lange Syndrome:
resultados terapéuticos procedimiento de buscar 'síndrome de cornelia de lange'
1 - 3 of
3
procedimientos terapéuticos
clasificación son generadas por ordenador. por favor consulte a su proveedor de atención médica.
La reconstrucción craneofacial
Síndrome de Cornelia de Lange y La reconstrucción craneofacial
Educación Especial
Síndrome de Cornelia de Lange y Educación Especial
Terapia de Lenguaje
Síndrome de Cornelia de Lange y Terapia de Lenguaje
medicamentos para los resultados de la búsqueda 'síndrome de cornelia de lange'
clasificación son generadas por ordenador. por favor consulte a su proveedor de atención médica.
resultados de la búsqueda web para síndrome de cornelia de lange
Web (Todos)
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Tratamiento
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Droga
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Pruebas
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Investigación
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Dieta
Resultados
1 - 50
- Síndrome de Cornelia de Lange
Cornelia de Lange Syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of ... Development of Diagnostics and Therapeutics for Cornelia de Lange Syndrome ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Cornelia_de_Lange_Syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
Cornelia de Lange syndrome - Genetics Home Reference
[
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]
Cornelia de Lange syndrome is a developmental disorder that affects many parts of ... Mutations in the NIPBL, SMC1A, and SMC3 genes cause Cornelia de Lange syndrome. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange Syndrome - Yahoo! Health
[
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]
Important It is possible that the main title of the report Cornelia de Lange Syndrome is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the ...
http://health.yahoo.com/other-other/cornelia-de-lange-syndro...
health.yahoo.com
-
summary
CORNELIA DE LANGE SYNDROME - Pedbase.org
[
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]
Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. Amanda's Room. Ocular Manifestations of Cornelia de Lange Syndrome. Kayla's Web Site ...
http://pedbase.org/c/cornelia-de-lange-syndrome/
pedbase.org
-
summary
Cornelia de Lange Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is characterized by distinctive facial features, ... Cornelia de Lange syndrome is inherited in an autosomal dominant manner or an ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=cdls
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Orphanet: Cornelia de Lange syndrome
[
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]
Cornelia de Lange syndrome. Orpha number. ORPHA199. Prevalence of rare ... Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystem disorder with variable expression ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=199
www.orpha.net
-
summary
Cornelia de Lange syndrome - References - Genetics Home Reference
[
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]
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of ... Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: a new case and ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome--photo essay.
[
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]
... Dysmorphol. 1993 Apr;2(2):151-60. Cornelia de Lange syndrome--photo essay. ... Cornelia de Lange syndrome is a rare developmental malformation syndrome characterized ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8281279
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome - MedlinePlus - Health information ...
[
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]
Genetic Conditions > Cornelia de Lange syndrome > MedlinePlus - Health information ... in the Genetics Home Reference condition summary on Cornelia de Lange syndrome. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome/show/MedlinePlus
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human ...
[
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]
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human ... Cornelia de Lange syndrome (CdLS; OMIM 122470) is a dominantly inherited multisystem ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15146186
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome - OMIM - Genetic disorder catalog - Genetics ...
[
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]
Genetic Conditions > Cornelia de Lange syndrome > OMIM - Genetic disorder catalog ... in the Genetics Home Reference condition summary on Cornelia de Lange syndrome. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome/show/OMIM
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome (CdLS): prenatal and autopsy findings.
[
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]
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a multisystem disorder characterized by somatic ... Prenatal diagnosis of this severe condition is difficult in view of the non ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19242925?ordinalpos=8&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome - Related Gene(s) - Genetics Home Reference
[
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]
Genetic Conditions > Cornelia de Lange syndrome > Related Gene(s) ... Lister Hill National Center for Biomedical Communications ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome/show/Related+Gene(s)
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Deletion of 8p23.1 with features of Cornelia de Lange syndrome and ...
[
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]
A further locus for Cornelia de Lange syndrome. Baynam G, Goldblatt J, ... Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is characterized by facial dysmorphism; hirsutism; ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18470924?ordinalpos=34&it...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange syndrome - Patient support - For patients and ...
[
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]
... Reference condition summary on Cornelia de Lange syndrome. ... Cornelia de Lange Syndrome Foundation. Family Village. National Organization for Rare Disorders ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome/show/Patient+support
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia De Lange - Yahoo! Health
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]
Provides support and education to families affected by Cornelia de Lange syndrome. ... Cornelia de Lange Syndrome Fdn. 302 West Main St., Suite 100. Avon, CT 06001 ...
http://health.yahoo.com/other-other/cornelia-de-lange/healthwise--shc29cor.html
health.yahoo.com
-
summary
X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations.
[
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]
Cornelia de Lange syndrome is a multisystem developmental disorder characterized by ... De Lange Syndrome/genetics* Female. Genetic Diseases, X-Linked/genetics ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16604071
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Cornelia de Lange Syndrome
[
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]
Important It is possible that the main title of the report Cornelia de Lange Syndrome is not the name you expected. ...
http://www.webmd.com/children/Cornelia-de-Lange-Syndrome
www.webmd.com
-
summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Webbing of the fingers or toes
[
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]
Apert syndrome. Carpenter syndrome. Cornelia de Lange syndrome. Pfeiffer syndrome. Smith-Lemli-Opitz syndrome ... define a specific syndrome or condition. ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003289.htm
www.nlm.nih.gov
-
summary
Webbing of the fingers or toes
[
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]
Apert syndrome. Carpenter syndrome. Cornelia de Lange syndrome. Pfeiffer syndrome. Smith-Lemli-Opitz syndrome ... define a specific syndrome or condition. ...
http://adam.about.com/encyclopedia/Webbing-of-the-fingers-or-toes.htm
adam.about.com
-
summary
Prevalence of autism spectrum phenomenology in Cornelia de Lange and ...
[
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]
Twenty-one participants with Cornelia de Lange syndrome (61.8%) scored above the ... spectrum disorder characteristics is heightened in Cornelia de Lange syndrome. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18564888?ordinalpos=153&i...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Septo-optic dysplasia with cerebellar hypoplasia in Cornelia de Lange ...
[
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]
Little is known about the neuropathology of Cornelia de Lange syndrome. ... of cerebral malformation combined with Cornelia de Lange syndrome in a 5-year-old ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8960322?ordinalpos=16&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Microcephaly
[
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]
Cornelia de Lange syndrome. Cri du chat syndrome. Down syndrome. Rubinstein-Taybi syndrome. Seckel syndrome. Smith-Lemli-Opitz syndrome. Trisomy 13. Trisomy 18 ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003272.htm
www.nlm.nih.gov
-
summary
WebMD Health A-Z - Find reliable health and medical information on ...
[
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]
Find a comprehensive index of trusted health and medical information. It is your ultimate guide to reliable ... Cornelia de Lange Syndrome. Cornel-Netherton ...
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/health-topics/ck-co.htm
www.webmd.com
-
summary
Microcephaly
[
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]
Cornelia de Lange syndrome. Cri du chat syndrome. Down syndrome. Rubinstein-Taybi syndrome. Seckel syndrome. Smith-Lemli-Opitz syndrome. Trisomy 13. Trisomy 18 ...
http://adam.about.com/encyclopedia/Microcephaly.htm
adam.about.com
-
summary
Encyclopedia C-Cz on Yahoo! Health
[
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]
Health encyclopedia of diseases and conditions covering symptoms, definitions, alternative names, causes, ... Cornelia De Lange. Cornelia de Lange Syndrome. Coronary ...
http://health.yahoo.com/ency/c/
health.yahoo.com
-
summary
Talk:Cornelia de Lange Syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Talk:Cornelia de Lange Syndrome. From Wikipedia, the free encyclopedia. Jump to: navigation, search ... This article is within the scope of WikiProject Medicine. ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Talk:Cornelia_de_Lange_Syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
NIPBL - References - Genetics Home Reference
[
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]
... Cornelia de Lange Syndrome ... Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the ... Strachan T. Cornelia de Lange Syndrome and the link between chromosomal ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=nipbl/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
(External) PubMed Abstract
[
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]
A Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and ... 96 Cornelia de Lange syndrome (CdLS), also known as Brachmann-de Lange syndrome, is ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17508425?ordinalpos=2&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Chromosome 5 - Conditions related to genes on chromosome 5 - Genetics ...
[
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]
Cockayne syndrome. congenital contractural arachnodactyly. Cornelia de Lange syndrome. craniometaphyseal dysplasia. cri-du-chat syndrome. Crohn disease ...
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=5/show/Conditions
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus: Birth Defects
[
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]
Congenital Rubella Syndrome(Children's Hospital Boston) ... Craniofacial Syndrome Descriptions ... FAQs about CdLS(Cornelia de Lange Syndrome Foundation) ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/birthdefects.html
www.nlm.nih.gov
-
summary
Bones, muscles, and connective tissues - Genetics Home Reference
[
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]
... Cornelia de Lange syndrome ... Cornelia de Lange syndrome. CDS see Chanarin-Dorfman syndrome ... Cornelia de Lange syndrome. CPT2 see carnitine palmitoyltransferase 2 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/conditionsByCategory/show/bonesmu...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Search for genomic imbalances in a cohort of 24 Cornelia de Lange ...
[
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]
... in a cohort of 24 Cornelia de Lange patients negative for mutations in the ... Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare, multiple congenital anomaly/mental ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18798846?ordinalpos=3&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Brain and nervous system - Genetics Home Reference
[
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]
BDLS see Cornelia de Lange syndrome. benign essential tremor see essential tremor ... CDLS see Cornelia de Lange syndrome. CED see Camurati-Engelmann disease ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/conditionsByCategory/show/brainandnervoussystem
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus: Developmental Disabilities
[
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]
Angelman Syndrome(National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ... Genetics Home Reference: Cornelia de Lange syndrome(National Library of Medicine) ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/developmentaldisabilities.html
www.nlm.nih.gov
-
summary
Neurologic Diseases - Genetics Home Reference
[
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]
congenital central hypoventilation syndrome. Cornelia de Lange syndrome. cri-du-chat syndrome ... Menkes syndrome. metachromatic leukodystrophy ...
http://ghr.nlm.nih.gov/medlineplusTopic=neurologicdiseases
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Roberts Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Cornelia de Lange syndrome (CdLS), characterized by distinctive facial features, ... Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rbs
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Seckel syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
The Seckel syndrome or microcephalic primordial dwarfism is a congenital ... syndrome · Cockayne syndrome · Cornelia de Lange Syndrome · Dubowitz syndrome · Noonan ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Seckel_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
Abstract
[
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]
... The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: a study of 56 ... and behavioural variables of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) in a large sample ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17845236
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
17850398 2007 09 20 2008 01 25 0803-5253 96 10 2007 Oct Acta Paediatr ...
[
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]
Coeliac disease and Cornelia de Lange syndrome: lack of association. 1518-20 OBJECTIVES: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a dominantly inherited ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17850398
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Chromosome 10 - Conditions related to genes on chromosome 10 - Genetics ...
[
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]
Apert syndrome. autosomal dominant partial epilepsy with auditory features ... Cockayne syndrome. Cornelia de Lange syndrome. Cowden syndrome. Crouzon syndrome ...
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=10/show/Conditions
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Vici syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Vici syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder ... syndrome · Cockayne syndrome · Cornelia de Lange Syndrome · Dubowitz syndrome · Noonan ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Vici_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
Orphanet: Cornelia de Lange syndr
[
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]
Cornelia de Lange syndrome. Orpha number. ORPHA199. Prevalence of rare ... Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a syndrome with variable expression marked by a ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=E...
www.orpha.net
-
summary
X chromosome - Conditions related to genes on the X chromosome ...
[
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]
... Lowry syndrome. color ... Cornelia de Lange syndrome. deafness-dystonia-optic ... polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. incontinentia pigmenti ...
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=X/show/Conditions
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Heart and circulation - Genetics Home Reference
[
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]
BDLS see Cornelia de Lange syndrome ... CDLS see Cornelia de Lange syndrome. Ceramide trihexosidase deficiency see Fabry disease ...
http://ghr.nlm.nih.gov/conditionCategory=heartandcirculation
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for April, 2006
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]
300590 CORNELIA DE LANGE SYNDROME, X-LINKED ... 122470 CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS. 153870 MACULAR DYSTROPHY, CONCENTRIC ANNULAR ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?4.2006
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Zellweger syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
GeneReviews: Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum ... syndrome · Cockayne syndrome · Cornelia de Lange Syndrome · Dubowitz syndrome · Noonan ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Zellweger_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
SMC1A - References - Genetics Home Reference
[
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]
... and clinical features of X-linked Cornelia de Lange syndrome due to SMC1L1 mutations. ... Gene Review: Cornelia de Lange Syndrome ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=smc1a/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for May, 2004
[
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]
122470 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1; CDL1. 126200 MULTIPLE SCLEROSIS, SUSCEPTIBILITY TO; MS ... 122470 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1; CDL1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?5.2004
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MICROCEPHALY - Pedbase.org
[
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]
Aicardi Syndrome. Beckwith-Wiedemann Syndrome. Bloom Syndrome. Cohen Syndrome. Cornelia de Lange ... Dubowitz Syndrome. Rubinstein-Taybi Syndrome. Smith-Lemli ...
http://www.pedbase.org/m/microcephaly
www.pedbase.org
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