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¿qué es 'Síndrome de Williams - rara enfermedad genética con el aumento de los niveles de calcio y las enfermedades del corazón '?
Definición de Síndrome de Williams
Williams syndrome (also Williams-Beuren syndrome, sometimes called Pixieism) is a rare genetic disorder, occurring in fewer than 1 in 7,500 live births.It is characterized by a distinctive, "elvish" facial appearance, along with a low nasal bridge; an unusually cheerful demeanor and ease with strangers, coupled with unpredictably occurring negative outbursts; mental retardation coupled with unusual (for persons who are diagnosed as mentally retarded) language skills; a love for music; and cardiovascular problems, such as supravalvular aortic stenosis and transient hypercalcaemia.
do i have 'Síndrome de Williams'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Williams'
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pruebas de diagnóstico
La amniocentesis
Síndrome de Williams y La amniocentesis
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Síndrome de Williams y Chorionic Villus Sampling (CVS)
Análisis cromosómico
Síndrome de Williams y Análisis cromosómico
Fluorescente in situ hibridación FISH
Síndrome de Williams y Fluorescente in situ hibridación FISH
BUN
Síndrome de Williams y BUN
Metabólico completo panel
Síndrome de Williams y Metabólico completo panel
Rayos X dentales
Síndrome de Williams y Rayos X dentales
Ecocardiograma
Síndrome de Williams y Ecocardiograma
EKG
Electrocardiogram
Síndrome de Williams y EKG
Audiencia de prueba
standard technique of representing hearing loss
Síndrome de Williams y Audiencia de prueba
KUB
Síndrome de Williams y KUB
Pruebas psicométricas
Síndrome de Williams y Pruebas psicométricas
Serum Creatinine
Síndrome de Williams y Serum Creatinine
Séricos de calcio
Síndrome de Williams y Séricos de calcio
Ecografía renal uréter vejiga
Síndrome de Williams y Ecografía renal uréter vejiga
Análisis de orina
Examination of urine to detect disease
Síndrome de Williams y Análisis de orina
edad ósea
Síndrome de Williams y edad ósea
orina de calcio creatinina
Síndrome de Williams y orina de calcio creatinina
pruebas de visión
Síndrome de Williams y pruebas de visión
Serum Creatine Kinase (CK)
Síndrome de Williams y Serum Creatine Kinase (CK)
Cateterismo cardíaco
coronary angiogram
Síndrome de Williams y Cateterismo cardíaco
TSH en suero
Síndrome de Williams y TSH en suero
Suero de fósforo
Síndrome de Williams y Suero de fósforo
Comprehensive eye exam
Síndrome de Williams y Comprehensive eye exam
Developmental testing
Síndrome de Williams y Developmental testing
Neuropsychiatric evaluation
Síndrome de Williams y Neuropsychiatric evaluation
Psychologic Evaluation and support
Síndrome de Williams y Psychologic Evaluation and support
Urinaria de electrolitos
Síndrome de Williams y Urinaria de electrolitos
electrolitos séricos
Síndrome de Williams y electrolitos séricos
discurso de recepción umbral de la TER
Síndrome de Williams y discurso de recepción umbral de la TER
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
procedimientos terapéuticos para 'Síndrome de Williams'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para Williams Syndrome:
procedimiento terapéutico de los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Williams'
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8
procedimientos terapéuticos
rankings are computer generated. por favor consulte a su proveedor de servicios de salud.
Cirugía cardiaca
Síndrome de Williams y Cirugía cardiaca
restricción de la vitamina D en la dieta
Síndrome de Williams y restricción de la vitamina D en la dieta
Física y Terapia Ocupacional
Arthritis Physical and Occupational Therapy
Síndrome de Williams y Física y Terapia Ocupacional
Restricción de calcio dietético
Síndrome de Williams y Restricción de calcio dietético
Educación Especial
Síndrome de Williams y Educación Especial
Terapia del habla
Síndrome de Williams y Terapia del habla
atención odontológica
Síndrome de Williams y atención odontológica
modificación de la dieta
Síndrome de Williams y modificación de la dieta
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
medicamentos para los resultados de la búsqueda 'Síndrome de Williams'
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1
medicamentos
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bisphosphonates
Síndrome de Williams y bisphosphonates
resultados de la búsqueda web para 'Síndrome de Williams'?
Web (All)
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Droga
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Pruebas
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Investigación
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Dieta
Resultados
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- Síndrome de Williams
Williams syndrome
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]
Williams syndrome is a rare genetic disorder that can lead to problems ... a person with Williams syndrome has a 50% chance ... Williams Syndrome ...
http://adam.about.com/encyclopedia/infectiousdiseases/Williams-syndrome.htm
adam.about.com
-
summary
Williams syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Individuals with Williams syndrome are highly verbal and sociable, but lack ... Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism" ...
http://en.wikipedia.org/wiki/William's_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
Williams syndrome - Genetics Home Reference
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]
Williams syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. ... People with Williams syndrome typically have difficulty with visual-spatial ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Williams Syndrome - Yahoo! Health
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]
Important It is possible that the main title of the report Williams Syndrome is not the name you expected. Please check the synonyms listing to find the alternate ...
http://health.yahoo.com/ency/healthwise/nord298
health.yahoo.com
-
summary
Williams Syndrome
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]
Williams Syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by mild to ... There is no cure for Williams syndrome, nor is there a standard course of treatment. ...
http://www.clevelandclinic.org/health/health-info/docs/1300/1361.asp?index=
www.clevelandclinic.org
-
summary
Williams Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Williams syndrome (WS) is characterized by cardiovascular disease (elastin ... Williams syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=williams
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Williams syndrome
[
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]
Williams syndrome is a rare condition caused by missing genes. ... a person with Williams syndrome has a 50 ... Williams Syndrome Foundation -- www.wsf.org ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm
www.nlm.nih.gov
-
summary
Williams syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
People with Williams syndrome often have hyperacusis and phonophobia which ... Williams syndrome is caused by the deletion of genetic material from the region ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Williams_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Williams syndrome
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]
Although individuals with Williams syndrome may show competence in areas such as ... In Williams syndrome individuals, both the gene for elastin and an enzyme called ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Williams.html
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Williams syndrome
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]
Williams syndrome is a genetic disorder characterized by mild , distinctive facial appearance, problems with calcium balance, and blood vessel disease.
http://adam.about.com/encyclopedia/001116trt.htm?terms=affinity+health+care
adam.about.com
-
summary
Williams syndrome - References - Genetics Home Reference
[
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]
The neurobiology of Williams syndrome: cascading influences of visual system impairment? ... Gene Review: Williams Syndrome. Mervis CB, Becerra AM. Language ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Zori Stalker Williams syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Zori Stalker Williams syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance. ... Zori Stalker Williams syndrome at NIH's Office of Rare Diseases ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Zori_Stalker_Williams_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
Coeliac disease in Williams syndrome.
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]
CD has also been found in sporadic Williams syndrome (WS) patients. ... Williams Syndrome/blood. Williams Syndrome/complications. Williams Syndrome/pathology ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11694549?dopt=Abstract
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
WILLIAMS SYNDROME - Pedbase.org
[
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]
the recognition of Williams Syndrome (WS) arose from the identification of two ... syndrome first described by Williams et al. in 1961 ...
http://pedbase.org/w/williams-syndrome
pedbase.org
-
summary
Prevalence estimation of Williams syndrome.
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]
There are limited population-based data on the occurrence of Williams syndrome. ... We also conclude that Williams syndrome is not an uncommon cause of mental ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12088082
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Williams syndrome: a genetic deletion disorder presenting clues to the ...
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]
Williams syndrome is a neurodevelopmental disorder that results from the ... Williams syndrome has enormous heuristic value because its pathological feature ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18163035
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
[History of Williams syndrome]
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]
History of the Williams syndrome (WS) represents a process of detailed analysis ... Williams Syndrome/genetics. Williams Syndrome/history ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12515042
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
A novel human gene, WSTF, is deleted in Williams syndrome.
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]
... human gene, WSTF, is deleted in Williams syndrome. Lu X, Meng X, Morris CA, ... Williams syndrome (WS) is a developmental disorder caused by deletion of ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9828126
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Williams Syndrome
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]
Important It is possible that the main title of the report Williams Syndrome is not the name you expected. ...
http://www.webmd.com/children/Williams-Syndrome-11011
www.webmd.com
-
summary
Hypercalcemia: Metabolic, Electrolyte, and Toxic Disorders in Neonates ...
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]
Williams syndrome includes supravalvular aortic stenosis, an elfin facies, and ... diagnosis of exclusion and is difficult to differentiate from Williams syndrome. ...
http://www.merck.com/mmpe/print/sec19/ch274/ch274c.html
www.merck.com
-
summary
Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome.
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]
... assessed in a population of 75 Williams syndrome (WS) patients aged 4 months to ... Williams Syndrome/genetics. Substances: Elastin. PMID: 12161592 [PubMed ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12161592?ordinalpos=34&it...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Williams Syndrome (WMS, WS)
[
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]
National Library of Medicine provides a list of synonyms, a summary of the syndrome, and major physical features.
http://www.nlm.nih.gov/archive/20061212/mesh/jablonski/cgi/j...
www.nlm.nih.gov
-
summary
Talk:Williams syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
edit · history · watch · refresh To-do list for Williams syndrome: ... Missing are links to the Williams Syndrome Associations in the UK, Canada, ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Talk:Williams_syndrome
en.wikipedia.org
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summary
ELN - elastin - Genetics Home Reference
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]
Williams syndrome - associated with the ELN gene ... in a region of chromosome 7 that is deleted in people with Williams syndrome. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=eln
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
WebMD Health A-Z - Find reliable health and medical information on ...
[
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]
Find a comprehensive index of trusted health and medical information. It is your ultimate guide to reliable health ... Syndrome. WMS -- Williams Syndrome ...
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/health-topics/wk-wo.htm
www.webmd.com
-
summary
Williams syndrome transcription factor (LOC398269)
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]
African clawed frog protein-coding gene LOC398269. Represented by 23 ESTs from 9 ... Xenopus laevis Williams syndrome transcription factor mRNA, partial cds. PA ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Xl&CID=16009
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Topics beginning with W
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]
Wermer syndrome see Multiple endocrine neoplasia (MEN) I ... Williams-Beuren syndrome see Williams syndrome. Williams syndrome ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/encyclopedia_W.htm
www.nlm.nih.gov
-
summary
Risk of sudden death in the Williams-Beuren syndrome.
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]
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder characterized by a ... Risk Factors. Williams Syndrome/mortality* PMID: 15150772 [PubMed - indexed for MEDLINE] ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15150772?dopt=Abstract
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Williams-Campbell syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Williams-Campbell syndrome is a disease of the airways where cartilage in the ... Lung Transplantation for Williams-Campbell Syndrome" ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Williams-Campbell_syndrome
en.wikipedia.org
-
summary
GTF2I - References - Genetics Home Reference
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]
Williams syndrome deficits in visual spatial processing linked to GTF2IRD1 and ... Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=gtf2i/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Cushing's Syndrome-Topic Overview
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]
Cushing's syndrome is a rare disorder that develops when the body ... Robin Williams. 5. Why Eat Fatty Fish. 6. Circumcision Benefit. 7. Pancreatic Cancer. 8 ...
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/cushings-syndrome-topic-overview?page=2
www.webmd.com
-
summary
Health Information
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]
A member of SSM Health Care. Body, Mind, Spirit... We care for the whole person. ... Williams syndrome. Williams-Beuren syndrome. Wilms tumor. Wilson's disease ...
http://ssmhealth.adam.com/content.aspx?pid=1&gid=200000&sub=Disease&alpha=W
ssmhealth.adam.com
-
summary
Index: WI: Merck Manual Professional
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]
Williams-Campbell syndrome. Factors Predisposing to Bronchiectasis. Williams syndrome. Aortic Stenosis: Etiology and Pathophysiology ...
http://www.merck.com/mmpe/index/ind_wi.html
www.merck.com
-
summary
Bones, muscles, and connective tissues - Genetics Home Reference
[
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]
Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis see Williams syndrome ... Infantile hypercalcemia see Williams syndrome ... stenosis syndrome see Williams syndrome ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/conditionsByCategory/show/bonesmu...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Montel Williams: Living with MS
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]
Montel Williams faces challenges everyday in his role as ... Multiple Sclerosis: Montel Williams and MS Related Articles. Devic's Syndrome. New on MedicineNet ...
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=53785&page=2
www.medicinenet.com
-
summary
J. C. P. Williams - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
... called Williams Syndrome in 1961, while working as the Registrar at Greenlane ... In the wake of his discovery, Williams was offered a position at the Mayo ...
http://en.wikipedia.org/wiki/J._C._P._Williams
en.wikipedia.org
-
summary
Brain and nervous system - Genetics Home Reference
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]
... Aortic Stenosis see Williams syndrome ... see Williams syndrome ... WS see Williams syndrome. X-ALD see X-linked adrenoleukodystrophy. X-linked ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/conditionsByCategory/show/brainandnervoussystem
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Short stature
[
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]
Down syndrome. Hypothyroidism that develops before birth ... Russell-Silver syndrome. Turner syndrome. Williams syndrome. This list is not all-inclusive. ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003271.htm
www.nlm.nih.gov
-
summary
Disease Reference
[
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]
Waterhouse-Friderichsen syndrome. Wax blockage. Weak bones - premature infants ... Williams syndrome. Williams-Beuren syndrome. Wilms tumor. Wilson's disease ...
http://adam.about.com/HIE/diseidxw.htm
adam.about.com
-
summary
Do faces capture the attention of individuals with Williams syndrome or ...
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]
Do faces capture the attention of individuals with Williams syndrome or autism? ... neuro-developmental disorders of Williams syndrome (WS) and autism can reveal ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18787936?ordinalpos=3&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
: Mercy Adam Content :
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]
Williams syndrome. Williams-Beuren syndrome. Willow-leaved foxglove poisoning. Wilms tumor ... Wolff-Parkinson-White syndrome. Women and heart disease ...
http://mercycanton3.adam.com/content.aspx?productId=101&alpha=W
mercycanton3.adam.com
-
summary
A novel human gene FKBP6 is deleted in Williams syndrome.
[
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]
... human gene FKBP6 is deleted in Williams syndrome. Meng X, Lu X, Morris CA, ... Williams syndrome (WS) is a developmental disorder caused by haploinsufficiency ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9782077
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
[William's syndrome]
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]
William's syndrome is of great interest to neurosclence as it is expected to ... Although patients with this syndrome have moderate levels of learning disability, ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18069600
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Heart and circulation - Genetics Home Reference
[
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]
Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis see Williams syndrome. hypercholesterolemia ... Infantile hypercalcemia see Williams syndrome ...
http://ghr.nlm.nih.gov/conditionCategory=heartandcirculation
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Chromosomal Deletion Syndromes: Chromosomal Anomalies: Merck Manual ...
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]
5p-Deletion (cri du chat syndrome) ... Prader-Willi syndrome (see Endocrine and Metabolic Disorders in Children: Secondary) ... Williams syndrome. 7q11.23 ...
http://www.merck.com/mmpe/print/sec19/ch294/ch294f.html
www.merck.com
-
summary
Asperger's Syndrome-References
[
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]
A reference list about Asperger's syndrome. ... Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. WebMD Medical Reference from Healthwise ...
http://www.webmd.com/brain/autism/tc/aspergers-syndrome-references
www.webmd.com
-
summary
LIMK1 - References - Genetics Home Reference
[
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]
... Williams ... 115: linking cytoskeletal defects to Williams syndrome. Bioessays. ... Tassabehji M. Williams-Beuren syndrome: a challenge for genotype ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=limk1/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Early development in Williams syndrome.
[
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]
Early development in Williams syndrome. Tsai SW, Wu SK, Liou YM, Shu SG. ... Juvenile Williams syndrome patients were apparently retarded (<10 per thousand ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18353064
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Neurologic Diseases - Genetics Home Reference
[
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]
Menkes syndrome. metachromatic leukodystrophy ... Williams syndrome. Wilson disease. X-linked adrenoleukodystrophy. X-linked dystonia-parkinsonism ...
http://ghr.nlm.nih.gov/medlineplusTopic=neurologicdiseases
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
GTF2IRD1 - GTF2I repeat domain containing 1 - Genetics Home Reference
[
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]
Williams syndrome - associated with the GTF2IRD1 gene ... in a region of chromosome 7 that is deleted in people with Williams syndrome. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/search/term=12239342?area=pubmed-id
ghr.nlm.nih.gov
-
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