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to ~5 options
options split into images, definition, symptoms, related diagnoses, diagnostic tests, therapies, and medications
categoría
dermatologicos, enfermedades de los ojos, genética o congénita
frecuencia
poco común (U.S.)
riesgo por la edad
riesgo por la duración de los síntomas
otros tipos médico
family practitioner
internist
dermatologist
genetics specialist
código postal
Buscar local
Los resultados generados por computadora son sugerencias para ayudarle a encontrar un médico. MEDgle no recomienda ningún tipo de médico o pretenden ser completos o precisos en los proveedores y sugirió especialidades.
albinismo oculocutáneo tipo 2 - disminución de la pigmentación del pelo piel y los ojos
Definición de albinismo oculocutáneo tipo 2
Oculocutaneous albinism is a group of conditions that affect coloring (pigmentation) of the skin, hair, and eyes.
más
Oculocutaneous albinism is a group of conditions that affect coloring (pigmentation) of the skin, hair, and eyes. Affected individuals typically have very fair skin and white or light-colored hair. They have an increased risk of skin damage and skin cancers, including melanoma, with sun exposure. Oculocutaneous albinism also reduces pigmentation of the colored part of the eye (the iris) and the light-sensitive tissue at the back of the eye (the retina). People with this condition usually have vision problems such as reduced sharpness; rapid, involuntary eye movements (nystagmus); and increased sensitivity to light (photophobia).
less
algunos síntomas comunes
disminución o ausencia de pigmento de los ojos
disminución o ausencia de pigmento de la piel
fotofobia
movimientos rápidos del ojo
algunos diagnósticos relacionados
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4
diagnósticos
albinismo oculocutáneo tipo 1
albinismo oculocutáneo tipo 3
tipo de albinismo oculocutáneo 4
Síndrome Hermansky Pudlak
más
do i have 'albinismo oculocutáneo tipo 2'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'albinismo oculocutáneo tipo 2'
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5
pruebas de diagnóstico
pruebas de visión
albinismo oculocutáneo tipo 2 y pruebas de visión
Los estudios genéticos moleculares
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Los estudios genéticos moleculares
Biopsia de piel
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Biopsia de piel
Potenciales evocados visuales VEP
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Potenciales evocados visuales VEP
Integral de examen de la vista
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Integral de examen de la vista
procedimientos terapéuticos para 'albinismo oculocutáneo tipo 2'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para oculocutaneous albinism type 2:
resultados terapéuticos procedimiento de buscar 'albinismo oculocutáneo tipo 2'
1 - 5 of
7
procedimientos terapéuticos
clasificación son generadas por ordenador. por favor consulte a su proveedor de atención médica.
Estrabismo cirugía
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Estrabismo cirugía
Protección solar
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Protección solar
gafas de sol
albinismo oculocutáneo tipo 2 y gafas de sol
Anteojos
albinismo oculocutáneo tipo 2 y Anteojos
gafas especiales de filtro
albinismo oculocutáneo tipo 2 y gafas especiales de filtro
gafas prismáticas
albinismo oculocutáneo tipo 2 y gafas prismáticas
la cirugía del ojo
albinismo oculocutáneo tipo 2 y la cirugía del ojo
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
medicamentos para los resultados de la búsqueda 'albinismo oculocutáneo tipo 2'
clasificación son generadas por ordenador. por favor consulte a su proveedor de atención médica.
resultados de la búsqueda web para albinismo oculocutáneo tipo 2
Web (Todos)
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Tratamiento
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Droga
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Pruebas
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Investigación
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Dieta
Resultados
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- albinismo oculocutáneo tipo 2
Oculocutaneous albinism - Genetics Home Reference
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]
... can change the appearance of people with oculocutaneous albinism type 2. This ... of the usual features of oculocutaneous albinism type 2, including light-colored ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculocutaneousalbinism
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Albinism, oculocutaneous - Yahoo! Health
[
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]
... that the main title of the report Albinism, oculocutaneous is not the name you expected. Please check ... type 1B. Oculocutaneous albinism type 2 ...
http://health.yahoo.com/skinconditions-overview/albinism/healthwise--nord42.html
health.yahoo.com
-
summary
MC1R mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism ...
[
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]
MC1R mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) ... classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) in all ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12876664
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Oculocutaneous albinism - References - Genetics Home Reference
[
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]
... P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and ... 2001 Apr;14(2):86-93. Review. PubMed citation. Gene Review: Oculocutaneous Albinism Type 1 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculocutaneousalbinism/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Oculocutaneous albinism - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Oculocutaneous albinism". Orphanet J Rare Dis 2: 43. doi:10.1186 ... Glutaric acidemia type 1 · type 2 · Hyperlysinemia · Pipecolic acidemia · Saccharopinuria ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Oculocutaneous_albinism
en.wikipedia.org
-
summary
Oculocutaneous albinism - Gene Reviews - Clinical summary - Genetics ...
[
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]
Gene Review: Oculocutaneous Albinism Type 1. Gene Review: Oculocutaneous Albinism Type 2 ... Gene Review: Oculocutaneous Albinism Type 4. Reviewed: March 2007 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculocutaneousalbinism/show/Gene+Reviews
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
OCA2 - oculocutaneous albinism II - Genetics Home Reference
[
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]
... identified in people with oculocutaneous albinism type 2. People with this form ... Oculocutaneous albinism type 2 also has been found in a small number of people ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=oca2
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Albinism - MayoClinic.com
[
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]
Albinism ? Comprehensive overview covers symptoms, causes, treatment, self-care and coping skills. ... King RA, et al. Oculocutaneous albinism type 2. Gene Reviews. ...
http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941
www.mayoclinic.com
-
summary
Oculocutaneous Albinism Type 1 -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is characterized by reduced synthesis of ... in type I (tyrosinase-deficient) oculocutaneous albinism define two clusters of ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oca1
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Ocular albinism type 1 - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Albinism may manifest itself as oculocutaneous (OCA) or just ocular (OA) ... Glutaric acidemia type 1 · type 2 · Hyperlysinemia · Pipecolic acidemia · Saccharopinuria ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Ocular_albinism_type_1
en.wikipedia.org
-
summary
Albinism: Causes - MayoClinic.com
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]
Oculocutaneous albinism 2 is caused by a mutation in a gene on chromosome 15. ... King RA, et al. Oculocutaneous albinism type 2. Gene Reviews. ...
http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941/DSECTION=causes
www.mayoclinic.com
-
summary
Oculocutaneous Albinism Type 4 -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) is characterized by ... SOLUTE CARRIER FAMILY 45, MEMBER 2; SLC45A2. 606574. OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE IV; OCA4 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=oca4
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Albinism
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]
Type 1 albinism is caused by defects that affect production of the pigment, melanin. Type 2 albinism is due to a defect in the "P" gene. ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001479.htm
www.nlm.nih.gov
-
summary
OCA2 - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Certain mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism.[1] ... and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. ...
http://en.wikipedia.org/wiki/OCA2
en.wikipedia.org
-
summary
Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 ...
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]
Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4. ... OCA1 was the most frequent type at 34%, while type 2 was present at less than 10 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18407468?ordinalpos=16&it...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Molecular analysis of type I-A (tyrosinase negative) oculocutaneous ...
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]
Type I oculocutaneous albinism (OCA) is caused by the reduction in or absence of ... Two clusters involve the copper A and copper B binding sites and may disrupt the ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1487241
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Oculocutaneous Albinism Type 1
[
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]
Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is characterized by reduced ... Page 2. GeneReviews: Oculocutaneous Albinism Type 1. GeneReviews. GeneReviews. GeneReviews ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/picrender.fcgi?book=ge...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Glutaric acidemia type 2 - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Glutaric acidemia type 2 is an autosomal recessive metabolic disorder that is ... Albinism: Ocular albinism (1) · Oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Glutaric_acidemia_type_2
en.wikipedia.org
-
summary
MC1R - melanocortin 1 receptor (alpha melanocyte stimulating hormone ...
[
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]
... appearance of people with oculocutaneous albinism type 2. This form of albinism, ... genes have many of the usual features of oculocutaneous albinism type ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=mc1r
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
OCA2 - NextBio
[
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]
null: This gene encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed ... Mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism. view more " Gene OCA2 ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?id=19061&type=feature
www.nextbio.com
-
summary
The etiology of oculocutaneous albinism (OCA) type II: the pink protein ...
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]
Oculocutaneous albinism (OCA) is caused by reduced or deficient melanin ... OCA type 2 (OCA2), the most common form of OCA, is an autosomal recessive ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12028586
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Search Results - Genetics Home Reference
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]
... people with oculocutaneous albinism type 2. This form of albinism, which is ... gene are responsible for oculocutaneous albinism type 4. The most common SLC45A2 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/search?query=albinism
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
SLC45A2 variations in Indian oculocutaneous albinism patients.
[
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]
... carrier family 45, member 2 gene (SLC45A2, also called ... oculocutaneous albinism type 4 (OCA4), which is the second most prevalent type of OCA in Japan. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17768386
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Albinism - Wikipedia
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]
Hyperlinked article discussing genetics, culture, visual problems, pigmentation, and albinism in non-humans.
http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism
en.wikipedia.org
-
summary
OCA2 - References - Genetics Home Reference
[
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]
... and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. ... (2):180-3. PubMed citation. Gene Review: Oculocutaneous Albinism Type 2 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=oca2/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Mislocalization of melanosomal proteins in melanocytes from mice with ...
[
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]
... melanocytes from mice with oculocutaneous albinism type 2. ... The most common form, oculocutaneous albinism type 2, results from mutations at the p locus. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11384158?dopt=Citation
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OCA2 - NextBio
[
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]
OCA2: This gene encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed ... Mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism. view more " Gene OCA2 ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=OCA2
www.nextbio.com
-
summary
The mouse p (pink-eyed dilution) and human P genes, oculocutaneous ...
[
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]
... and human P genes, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2), and melanosomal pH. ... Humans lacking a functional P protein have oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11310796
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Genomics|HuGENet|Fact sheets
[
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]
IRS-1 Gene and Insulin Resistance in Type 2 Diabetes. Andy Katsiaras ... TYRP1 and Oculocutaneous Albinism Type 3. Lisa Myers ...
http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/factsheets.htm
www.cdc.gov
-
summary
MC1R - References - Genetics Home Reference
[
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]
... mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2). Am J Hum Genet. ... Jul 28;313(5786):521-2. Epub 2006 Jun 29. PubMed ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=mc1r/show/References
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Hermansky-Pudlak Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is caused by mutations in the OCA2 gene. ... Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) is caused by mutation in the SLC45A2 gene ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hps
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Ocular Albinism, X-Linked -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
[
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]
Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is caused by mutations in the OCA2 gene ... syndrome type 2 (WS2) and autosomal recessive ocular albinism (AROA). Hum ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=x-oa
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
12713581
[
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]
... gene mutations and oculocutaneous albinism type 2 frequency in Japanese ... 781-3 Type 2 oculocutaneous albinism (OCA2) is an autosomal recessive disorder ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12713581
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Eyes and vision - Genetics Home Reference
[
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]
oculocutaneous albinism. Oculocutaneous albinism with leukocyte ... spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 see ataxia with oculomotor apraxia ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/conditionsByCategory/show/eyesandvision
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of ...
[
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]
2002 Aug;116(1-2):209-12. The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of pigment cell ... in man (Oculocutaneous Albinism Type 4, OCA4) (Nat. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12128226?dopt=Citation
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
SLC45A2 - NextBio
[
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]
... are a cause of oculocutaneous albinism type 4. Alternative splicing results in ... "previous 1 2 3 4 ... 56 next" show: 10 20 50 100 results. search result ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=SLC45A2
www.nextbio.com
-
summary
203200
[
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]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203200
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Normal tyrosine transport and abnormal tyrosinase routing in pink-eyed ...
[
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]
... oculocutaneous albinism type 2. Although the molecular mechanisms which underlie ... Albinism, Oculocutaneous/genetics. Animals. Biological Transport ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9770375?dopt=Citation
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Tyrosinemia type II - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Glutaric acidemia type 1 · type 2 · Hyperlysinemia · Pipecolic acidemia ... Albinism: Ocular albinism (1) · Oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Type_II_tyrosinemia
en.wikipedia.org
-
summary
Oculocutaneous albinism - Gene Tests - DNA tests ordered by healthcare ...
[
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]
Genetic Conditions > oculocutaneous albinism > ... Gene Tests: Oculocutaneous Albinism Type 1. Gene Tests: Oculocutaneous Albinism Type 2 ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=oculocutaneousalbinism/show/Gene+Tests
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Novel mutations of the P gene in type II oculocutaneous albinism (OCA2).
[
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]
1: Hum Mutat. 1997;10(2):175-7. Novel mutations of the P gene in type II oculocutaneous albinism (OCA2) ... Albinism, Oculocutaneous/genetics* Carrier Proteins ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9259203
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for November, 2003
[
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]
203100 OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1 ... 214500 CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS. 300500 ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1. 600185 BREAST CANCER 2 GENE; BRCA2 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?11.2003
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for September, 2007
[
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]
124080 CYTOCHROME P450, SUBFAMILY XIB, POLYPEPTIDE 2; CYP11B2 ... 606574 OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE IV; OCA4 ... 606952 ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?9.2007
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Wikipedia, the free ...
[
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]
Glutaric acidemia type 1 · type 2 · Hyperlysinemia · Pipecolic acidemia ... Melanin: Albinism: Ocular albinism (1) · Oculocutaneous albinism (Hermansky ...
http://en.wikipedia.org/wiki/2-Methylbutyryl-CoA_dehydrogenase_deficiency
en.wikipedia.org
-
summary
SLC45A2(1A1) - NextBio
[
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]
... are a cause of oculocutaneous albinism type 4. Alternative splicing results in ... "previous 1 2 3 4 ... 57 next" show: 10 20 50 100 results. search result ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=1A1
www.nextbio.com
-
summary
SLC45A2 - solute carrier family 45, member 2 - Genetics Home Reference
[
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]
... are responsible for oculocutaneous albinism type 4. The most common ... problems with vision that are characteristic of oculocutaneous albinism type 4. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=slc45a2
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
SLC45A2 - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
A Korean case of oculocutaneous albinism type IV caused by a D157N mutation in the MATP gene. ... 11A1 · 11A2 · 11A3 · 12A1-2 · 12A3 · 12A4 · 12A5 · 12A6 ...
http://en.wikipedia.org/wiki/SLC45A2
en.wikipedia.org
-
summary
TYRP1 - References - Genetics Home Reference
[
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2005 Aug;68(2):182-4. No abstract available. PubMed citation ... Tyrp1 and oculocutaneous albinism type 3. Pigment Cell Res. 2001 Dec;14(6):437-44. Review. ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=tyrp1/show/References
ghr.nlm.nih.gov
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summary
AceView: gene:TYR, a comprehensive annotation of human, mouse and worm ...
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Transcription produces 3 different mRNAs, 2 alternatively spliced variants and 1 ... oculocutaneous albinism, type i; oca1 and 4 others), proposed to participate in ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?exdb...
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
OMIM Update List for May, 2006
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203290 OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE III; OCA3. 227810 FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS ... 607751 TASTE RECEPTOR, TYPE 2, MEMBER 38; TAS2R38 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?5.2006
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
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