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¿qué es 'atrofia muscular espinal tipo 4 - enfermedad muscular hereditaria que causa debilidad muscular '?
Definición de atrofia muscular espinal tipo 4
Adult SMA - Type 4. Weakness usually begins in late adolesceence in tongue, hands, or feet then progresses to other areas of the body.
más
Adult SMA - Type 4. Weakness usually begins in late adolesceence in tongue, hands, or feet then progresses to other areas of the body. Course of disease is much slower and has little or no impact on life expectancy.
less
do i have 'atrofia muscular espinal tipo 4'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'atrofia muscular espinal tipo 4'
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pruebas de diagnóstico
Los estudios de genética molecular
atrofia muscular espinal tipo 4 y Los estudios de genética molecular
La amniocentesis
atrofia muscular espinal tipo 4 y La amniocentesis
Arterial Blood Gas
atrofia muscular espinal tipo 4 y Arterial Blood Gas
Cerebrospinal Fluid analysis
atrofia muscular espinal tipo 4 y Cerebrospinal Fluid analysis
Ecocardiograma
atrofia muscular espinal tipo 4 y Ecocardiograma
EKG
Electrocardiogram
atrofia muscular espinal tipo 4 y EKG
Electromyogram (EMG)
atrofia muscular espinal tipo 4 y Electromyogram (EMG)
Microscopía Electrónica
atrofia muscular espinal tipo 4 y Microscopía Electrónica
Biopsia muscular
atrofia muscular espinal tipo 4 y Biopsia muscular
Las pruebas de función pulmonar
atrofia muscular espinal tipo 4 y Las pruebas de función pulmonar
Oximetría de pulso
Oximetry
atrofia muscular espinal tipo 4 y Oximetría de pulso
Serum Creatine Kinase (CK)
atrofia muscular espinal tipo 4 y Serum Creatine Kinase (CK)
Estudios de conducción nerviosa NCS
atrofia muscular espinal tipo 4 y Estudios de conducción nerviosa NCS
Monitorización cardíaca
atrofia muscular espinal tipo 4 y Monitorización cardíaca
Catéter uretral
atrofia muscular espinal tipo 4 y Catéter uretral
motor de respuesta evocada
atrofia muscular espinal tipo 4 y motor de respuesta evocada
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
procedimientos terapéuticos para 'atrofia muscular espinal tipo 4'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para spinal muscular atrophy type 4:
procedimiento terapéutico de los resultados de la búsqueda 'atrofia muscular espinal tipo 4'
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procedimientos terapéuticos
rankings are computer generated. por favor consulte a su proveedor de servicios de salud.
Física y Terapia Ocupacional
Arthritis Physical and Occupational Therapy
atrofia muscular espinal tipo 4 y Física y Terapia Ocupacional
Refuerzo
atrofia muscular espinal tipo 4 y Refuerzo
férula
atrofia muscular espinal tipo 4 y férula
Ortopédicos quirúrgica
atrofia muscular espinal tipo 4 y Ortopédicos quirúrgica
ortesis espinal
atrofia muscular espinal tipo 4 y ortesis espinal
Pecho terapia física
atrofia muscular espinal tipo 4 y Pecho terapia física
Catéter Foley
atrofia muscular espinal tipo 4 y Catéter Foley
La estimulación magnética transcraneal
atrofia muscular espinal tipo 4 y La estimulación magnética transcraneal
Catéter uretral
atrofia muscular espinal tipo 4 y Catéter uretral
desobstrucción de las vías respiratorias
atrofia muscular espinal tipo 4 y desobstrucción de las vías respiratorias
bastones y andadores
atrofia muscular espinal tipo 4 y bastones y andadores
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
medicamentos para los resultados de la búsqueda 'atrofia muscular espinal tipo 4'
rankings are computer generated. por favor consulte a su proveedor de servicios de salud.
resultados de la búsqueda web para 'atrofia muscular espinal tipo 4'?
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Pruebas
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Resultados
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- atrofia muscular espinal tipo 4
Spinal Muscular Atrophy - Yahoo! Health
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... that the main title of the report Spinal Muscular Atrophy is not the name you expected. Please ... spinal muscular atrophy type 4 (SMA4) General Discussion ...
http://health.yahoo.com/nervous-overview/spinal-muscular-atr...
health.yahoo.com
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summary
Spinal Muscular Atrophy
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... that the main title of the report Spinal Muscular Atrophy is not the name you expected. Please ... spinal muscular atrophy type 4 (SMA4) General Discussion ...
http://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy-11217
www.webmd.com
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summary
Spinal Muscular Atrophies: Peripheral Nervous System and Motor Unit ...
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There are 4 main types. Type I spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease) is present in utero ... type II (intermediate) spinal muscular atrophy, ...
http://www.merck.com/mmpe/print/sec16/ch223/ch223j.html
www.merck.com
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summary
Spinal Muscular Atrophy -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
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... of the presence of two SMN1 copies on one chromosome is 4 ... SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4. 600354. SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1, TELOMERIC; SMN1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=sma
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
MedlinePlus Medical Encyclopedia: Spinal muscular atrophy
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Approximately 4 out of every 100,000 people have the condition. ... Infants with SMA type II have less severe symptoms during early infancy, but ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000996.htm
www.nlm.nih.gov
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summary
Spinal muscular atrophy - Wikipedia, the free encyclopedia
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Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a term applied to a number of different ... Type 4: "Adult" 271150 [edit] SMA Caused by mutation of other genes ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_muscular_atrophy
en.wikipedia.org
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summary
Spinal muscular atrophy
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... to be affected) and has an incidence of approximately 4 per 100,000 people. In its most severe form (SMA type I, also called Werdnig-Hoffman disease) ...
http://adam.about.com/encyclopedia/infectiousdiseases/Spinal...
adam.about.com
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summary
SPINAL MUSCULAR ATROPHY - INTERMEDIATE FORM - Pedbase.org
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Type II - Intermediate Form (Intermediate) ... 4. Electrophysiological Studies. 1. EMG. evidence of denervation and reinnervation ...
http://pedbase.org/s/spinal-muscular-atrophy_intermediate-form/
pedbase.org
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summary
Spinal Muscular Atrophy
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Page 4. GeneReviews: Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews ... SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4. 600354. SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1, TELOMERIC; SMN1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/picrender.fcgi?book=ge...
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Spinal Muscular Atrophies: Peripheral Nerve Disorders: Merck Manual ...
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In acute (type I) spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann disease), muscle ... the first year and in all by age 4 years, usually due to respiratory failure. ...
http://www.merck.com/mmhe/au/print/sec06/ch095/ch095j.html
www.merck.com
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summary
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D/Distal Spinal Muscular Atrophy V
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Page 4. GeneReviews: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D/Distal Spinal Muscular Atrophy V ... neuropathy type 2D/distal spinal muscular atrophy V (CMT2D/dSMA-V) ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/picrender.fcgi?book=ge...
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Congenital heart defects in spinal muscular atrophy type I: a clinical ...
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]
1: Am J Med Genet A. 2008 Mar 15;146A(6):740-4. ... Spinal muscular atrophy type I (SMA I) was diagnosed by detecting a homozygous ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18266240?ordinalpos=1&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Neuromuscular Disorders - Genetics Home Reference
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... paraplegia type 2. spastic paraplegia type 3A. spastic paraplegia type 4. spastic paraplegia type 7. spinal and bulbar muscular atrophy. spinal muscular atrophy ...
http://ghr.nlm.nih.gov/conditionGroup=neuromusculardisorders
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile -- GeneReviews -- NCBI ...
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]
... with spinal muscular atrophy (pontocerebellar ... Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is ... 1995; 4: 1213?6. [PubMed] ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=sma-xli
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Ministry Health Care
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]
Spinal muscular atrophy (SMA) is a collection of different muscle diseases. ... Approximately 4 out of every 100,000 people have the condition. ...
http://ministryhealth.adam.com/content.aspx?productId=101&pid=1&gid=000996
ministryhealth.adam.com
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summary
Characterization of spinal motor neuron loss in a mouse model of Spinal ...
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Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease most commonly ... of the first lumbar segment at 4 days of age for both mutant and wild type mice. ...
http://www.ninds.nih.gov/jobs_and_training/summer/2008_stude...
www.ninds.nih.gov
-
summary
Spinal muscular atrophy: new thoughts on the pathogenesis and ...
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]
... collaborative study of spinal muscular atrophy, the second most common ... (type I or Werdnig-Hoffmann disease), whose life span is said to be only 2 to 4 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1469240
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Spinal muscular atrophy type 1: A noninvasive respiratory management ...
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]
2000 Apr;117(4):1100-5. Comment in: Chest. 2002 Feb;121(2):665-6. Spinal muscular atrophy type 1: A noninvasive respiratory management approach. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10767247
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Kennedy disease - Wikipedia, the free encyclopedia
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Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. ... · X-linked agammaglobulinemia · Hyper-IgM syndrome type 1 · IPEX ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinobulbar_muscular_atrophy
en.wikipedia.org
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summary
WebMD Health A-Z - Find reliable health and medical information on ...
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Spinal Muscular Atrophy Type I. Spinal Muscular Atrophy Type III ... 4. Salmonella FAQ. 5. Mariana Bridi da Costa. 6. Anxiety Drugs. 7. Patrick Swayze. 8 ...
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/health-topics/sp-st.htm
www.webmd.com
-
summary
Brain and nervous system - Genetics Home Reference
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]
... Dominant Hereditary Spastic Paraplegia see spastic paraplegia type 4 ... spinal muscular atrophy, distal type V see distal hereditary motor neuropathy, type V ...
http://www.ghr.nlm.nih.gov/conditionCategory=brainandnervoussystem
www.ghr.nlm.nih.gov
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summary
Charcot-Marie-Tooth disease - Genetics Home Reference
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Type 4 and subtypes 2B1 and 2K are inherited in an autosomal recessive pattern, ... Review: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D/Distal Spinal Muscular Atrophy V ...
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=charcotmarietoothdisease
ghr.nlm.nih.gov
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summary
Werdnig Hoffman Disease - Yahoo! Health
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Spinal Muscular Atrophy Type 1. Werdnig-Hoffman Paralysis. Disorder Subdivisions. None ... The different subtypes, SMA 0-4 are based on the age of onset of ...
http://health.yahoo.com/nervous-overview/werdnig-hoffman-dis...
health.yahoo.com
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summary
MedlinePlus: Neuromuscular Disorders
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Muscular dystrophy. Myasthenia gravis. Spinal muscular atrophy ... Genetics Home Reference: Spastic paraplegia type 4(National Library of Medicine) ...
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neuromusculardisorders.html
www.nlm.nih.gov
-
summary
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
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Page 4. GeneReviews: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. GeneReviews. GeneReviews. GeneReviews ... Type IV SMA, like SBMA, shows adult onset [Trentin et al 2005] ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/picrender.fcgi?book=ge...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Novel SCO2 mutation (G1521A) presenting as a spinal muscular atrophy ...
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]
1: Am J Med Genet A. 2004 Mar 15;125A(3):310-4. Erratum in: ... Novel SCO2 mutation (G1521A) presenting as a spinal muscular atrophy type I phenotype. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14994243
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf
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]
Other forms of spinal muscular atrophy (SMA) that show ... Type IV SMA, like SBMA, shows adult onset [Trentin et al 2005] ... 1993; 43: 791?4. [PubMed] ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=kennedy
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Bones, muscles, and connective tissues - Genetics Home Reference
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]
... Hereditary Spastic Paraplegia see spastic paraplegia type 4 ... hereditary motor neuronopathy see spinal muscular atrophy. hereditary multiple exostoses ...
http://ghr.nlm.nih.gov/ghr/conditionsByCategory/show/bonesmu...
ghr.nlm.nih.gov
-
summary
A genetic and phenotypic analysis in Spanish spinal muscular atrophy ...
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2004 Apr;23(4):392-3. ... Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal ... maximal motor milestones achieved in type I, II, and III (severe, intermediate, ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12872254
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with ...
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... Pediatr Neurol. 2005 Apr;32(4):288-90. Comment in: Pediatr ... A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15797190
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Spinal Muscular Atrophy Type 2 - Wikipedia, the free encyclopedia
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Spinal Muscular Atrophy Type 2. From Wikipedia, the free encyclopedia ... 4 Source. 5 External links [edit] Symptoms. Children with spinal muscular atrophy ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_Muscular_Atrophy_Type_2
en.wikipedia.org
-
summary
VAPB - VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B ...
[
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spinal muscular atrophy - caused by mutations in ... people with an adult-onset form of spinal muscular atrophy known as Finkel type. ... References (4 links) ...
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=vapb
ghr.nlm.nih.gov
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summary
Orphanet: Simple search
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Molecular diagnosis of Proximal Spinal Muscular Atrophy, type 1, 2 and 3 (SMN1 gene) ... Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3, 4 ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs_Search_Simp...
www.orpha.net
-
summary
271150
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]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=271150
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Fiscal Year 2003 Budget Request: National Institute of Neurological ...
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NINDS opening statement to the Congressional Subcommittees on Labor-HHS ... type 4, neurofibromatosis, reflex sympathetic dystrophy, spinal muscular atrophy, ...
http://www.ninds.nih.gov/news_and_events/congressional_testi...
www.ninds.nih.gov
-
summary
YAC contigs of the Rab1 and wobbler (wr) spinal muscular atrophy gene ...
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]
... human RAB1 on Chr 2p13.4-p14 using somatic cell hybrids and ... neuromuscular disease, limb girdle muscular dystrophy type 2B, has been mapped to 2p13-p16. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8838809
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Ramsay Hunt syndrome type I - Wikipedia, the free encyclopedia
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4 References. 5 External links [edit] Presentation ... Spinal muscular atrophy: Kennedy disease · spinal muscular atrophies of ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Ramsay_Hunt_syndrome_type_I
en.wikipedia.org
-
summary
OMIM Update List for March, 2004
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]
253400 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3 ... 603935 PSORIASIS SUSCEPTIBILITY 4; PSORS4 ... 182970 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, FACIOSCAPULOHUMERAL TYPE ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?3.2004
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Compensatory mechanisms during walking in response to muscle weakness ...
[
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1: Gait Posture. 2008 May;27(4):661-8. Epub 2007 Nov 5. ... of seven subjects with spinal muscular atrophy, type III (SMA group) and compare ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17980600?ordinalpos=1&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
THE MERCK MANUAL OF GERIATRICS, Ch. 54, Muscular Disorders
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]
Mild CK elevations (< 4 times the upper limit of the normal range) occur in some ... spinal canal narrowing) and other disorders that might produce muscular symptoms ...
http://www.merck.com/mkgr/mmg/sec7/ch54/ch54a.jsp
www.merck.com
-
summary
OMIM Update List for November, 1999
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]
604320 SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1 ... 600759 ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 4. 600798 HERPESVIRUS ENTRY MEDIATOR B; HVEB ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?11.1999
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for December, 1996
[
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]
601011 CALCIUM CHANNEL, L TYPE, ALPHA-1 POLYPEPTIDE, ISOFORM 4; CACNL1A4 ... 600175 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, CONGENITAL BENIGN, WITH CONTRACTURES ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?12.1996
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
OMIM Update List for April, 1996
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]
182138 SOLUTE CARRIER FAMILY 6, MEMBER 4; SLC6A4. 217800 CORNEAL DYSTROPHY, MACULAR TYPE ... 253550 MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INTERMEDIATE TYPE; SMA II ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?4.1996
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Meningitis - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
... influenzae type B (in areas without vaccination, see below).[1][4] In adults, ... paraplegia) · Spinal muscular atrophy: Werdnig-Hoffman · Kugelberg-Welander ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_meningitis
en.wikipedia.org
-
summary
OMIM Update List for August, 2007
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]
611067 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 4; DSMA4 ... 253550 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2. 271150 SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?8.2007
www.ncbi.nlm.nih.gov
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summary
Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for ...
[
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]
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease, ... with a highly variable phenotype ranging from very severe to mild (type I-III) ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14560316?ordinalpos=3&ito...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Inherited motor neuron disease in domestic cats: a model of spinal ...
[
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]
... proximal muscle weakness, and muscle atrophy beginning at ~4 mo of age. ... similar to mild forms (type III) of spinal muscular atrophy in humans caused by ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15635053
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Werdnig-Hoffman disease - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
4 Diagnosis. 5 Genetics. 6 Treatment. 7 Prognosis. 8 See also. 9 References ... Spinal muscular atrophy type 1: A noninvasive respiratory management approach" ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Werdnig-Hoffman_disease
en.wikipedia.org
-
summary
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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]
Part of the U.S. National Institutes of Health which conducts and supports research on brain and nervous system disorders. Site features background information, neurological disorder index, research laboratories, funding details, press releases, as well as training and career development opportunities for clinician scientists.
http://www.ninds.nih.gov/
www.ninds.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for February, 1996
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]
600759 ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 4; AD4. 600805 LAMININ, ALPHA 3; LAMA3. 600807 ASTHMA ... 253550 MUSCULAR ATROPHY, SPINAL, INTERMEDIATE TYPE; SMA II ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?2.1996
www.ncbi.nlm.nih.gov
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Chat with eNurse Kim about 'atrofia muscular espinal tipo 4' or something else!
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