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reducido de resultados
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156
to ~9 options
options split into images, definition, symptoms, related diagnoses, diagnostic tests, therapies, and medications
categoría
ósea y metabolismo mineral, genética o congénita, orthopedics
frecuencia
raras (U.S.)
riesgo por la edad
riesgo por la duración de los síntomas
otros tipos médico
family practitioner
internist
genetics specialist
metabolic specialist
código postal
Buscar local
Los resultados generados por computadora son sugerencias para ayudarle a encontrar un médico. MEDgle no recomienda ningún tipo de médico o pretenden ser completos o precisos en los proveedores y sugirió especialidades.
condrodisplasia metafisaria tipo jansen - rara enfermedad ósea que afecta las articulaciones y las extremidades
Definición de condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia or JMC is a disease of the parathyroid hormone receptors. It causes short stature, with normal epiphyseal plates but disorganized metaphyseal regions.
más
Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia or JMC is a disease of the parathyroid hormone receptors. It causes short stature, with normal epiphyseal plates but disorganized metaphyseal regions. Hypercalcemia (Elevated levels of calcium in the blood) is often associated with Jansen's, but is not necessarily indicative of JMC. Physical irregularities often associated with Jansen's include: prominent or protruding eyes, a high arched palate, micrognathia or abnormal smallness of the jaws - particularly the lower (mandible) jaw, choanal stenosis, wide cranial sutures and irregular formation of the long bones which can resemble rickets.
less
algunos síntomas comunes
brazos y piernas o deformado
deformidades de la cara
extremidades cortas
baja estatura
algunos diagnósticos relacionados
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8
diagnósticos
acondroplasia
hipoplasia femoral facies síndrome inusual
condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
trombocitopenia ausentes radio
tipos de osteogénesis imperfecta III y IV
hipoplasia cartílago-cabello
osteogénesis imperfecta tipo I
más
do i have 'condrodisplasia metafisaria tipo Jansen'?
Además las siguientes pruebas de diagnóstico puede ser necesario para ayudar a verificar el diagnóstico:
prueba de diagnóstico de los resultados de la búsqueda 'condrodisplasia metafisaria tipo jansen'
1 - 5 of
21
pruebas de diagnóstico
Los estudios genéticos moleculares
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Los estudios genéticos moleculares
Esquelético encuesta radiografía
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Esquelético encuesta radiografía
Rayos X del cráneo
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Rayos X del cráneo
De rayos X columna vertebral
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y De rayos X columna vertebral
Prueba de audición
standard technique of representing hearing loss
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Prueba de audición
Suero paratiroidea PTH hormona
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Suero paratiroidea PTH hormona
De calcio sérico
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y De calcio sérico
orina de 24 horas de fosfato
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y orina de 24 horas de fosfato
AMPc urinario
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y AMPc urinario
La ecografía renal vejiga uréter
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y La ecografía renal vejiga uréter
pruebas de visión
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y pruebas de visión
Conteo sanguíneo completo
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Conteo sanguíneo completo
Ecocardiograma
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Ecocardiograma
EEG - Electroencefalograma
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y EEG - Electroencefalograma
ECG
Electrocardiogram
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y ECG
Pruebas de función hepática
elevated liver enzymes
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Pruebas de función hepática
proteínas séricas totales
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y proteínas séricas totales
inmunoglobulinas séricas
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y inmunoglobulinas séricas
electrolitos urinarios
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y electrolitos urinarios
Rayos-X
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Rayos-X
umbral de recepción del lenguaje TER
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y umbral de recepción del lenguaje TER
para obtener más ingreso por favor, es de acceso libre (haga clic aquí para acceder)
procedimientos terapéuticos para 'condrodisplasia metafisaria tipo Jansen'?
La gestión o tratamiento de enfermedades debe ser siempre determinada por un proveedor de servicios de salud los pacientes. Abajo hay una lista de asociados procedimientos terapéuticos o medicamentos para metaphyseal chondrodysplasia Jansen type:
resultados terapéuticos procedimiento de buscar 'condrodisplasia metafisaria tipo jansen'
1 - 1 of
1
procedimientos terapéuticos
clasificación son generadas por ordenador. por favor consulte a su proveedor de atención médica.
Ortopedia Cuidado Quirúrgico
condrodisplasia metafisaria tipo Jansen y Ortopedia Cuidado Quirúrgico
medicamentos para los resultados de la búsqueda 'condrodisplasia metafisaria tipo jansen'
clasificación son generadas por ordenador. por favor consulte a su proveedor de atención médica.
resultados de la búsqueda web para condrodisplasia metafisaria tipo jansen
Web (Todos)
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Tratamiento
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Droga
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Pruebas
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Investigación
|
Dieta
Resultados
1 - 50
- metaphyseal condrodisplasia Jansen tipo
A constitutively active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type ...
[
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]
A constitutively active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. ... patient with Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia, which ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7701349
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Orphanet: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
[
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]
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type. Orpha number. ORPHA33067. Prevalence of rare diseases ... Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a rare ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=33067
www.orpha.net
-
summary
Jansen's metaphyseal chondrodysplasia - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia -- National Organization for Rare Disorders (NORD) ... METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE GenomeNet ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Jansen's_metaphyseal_chondrodysplasia
en.wikipedia.org
-
summary
Schmid metaphyseal chondrodysplasia - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations--findings in 10 patients" ... Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Schmid_metaphyseal_chondrodysplasia
en.wikipedia.org
-
summary
Orphanet: Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
[
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]
Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type. Orpha number. ORPHA174 ... (such as cartilage-hair hypoplasia or Jansen type metaphyseal chondrodysplasia; ...
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=174
www.orpha.net
-
summary
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1 -- GeneReviews -- NCBI ...
[
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]
... in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities (chondrodysplasia ... J, Lambert-Hamill M, de Belleroche J, Jansen GA, Waterham HR, Wanders RJ. ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rcdp
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Encyclopedia J-Jz on Yahoo! Health
[
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]
Health encyclopedia of diseases and conditions covering symptoms, definitions, alternative ... Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia. Jarcho Levin Syndrome ...
http://health.yahoo.com/ency/j/
health.yahoo.com
-
summary
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1
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]
epiphyseal and metaphyseal abnormalities (chondrodysplasia punctata, or CDP), coronal clefts ... Jansen GA, Waterham HR, Wanders RJ. Identification of PEX7 as ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/picrender.fcgi?book=ge...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
WebMD Health A-Z - Find reliable health and medical information on ...
[
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]
Find a comprehensive index of trusted health and medical information. It is your ultimate guide to reliable ... Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia ...
http://www.webmd.com/a-to-z-guides/health-topics/ja-je.htm
www.webmd.com
-
summary
Osteochondrodysplasia - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid ... Achondrogenesis (type 2) · Hypochondrogenesis. SLC26A2 sulfation defect ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Osteochondrodysplasia
en.wikipedia.org
-
summary
156400
[
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]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=156400
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Osteochondrodysplasias: Bone and Connective Tissue Disorders in ...
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]
Peroxisomal type 2 targeting signal receptor (PTS2) ... Metaphyseal chondrodysplasia.? In some forms, malabsorption, neutropenia, thymolymphopenia ...
http://www.merck.com/mmpe/print/sec19/ch284/ch284k.html
www.merck.com
-
summary
PTHR1 - NextBio
[
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]
PTHR1: The protein encoded by this gene is a member of the G-protein coupled receptor family 2. This protein is a ... Jansen's metaphyseal ...
http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=PTHR1
www.nextbio.com
-
summary
Atelosteogenesis, type II - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid metaphyseal chondrodysplasia ... Achondrogenesis (type 2) · Hypochondrogenesis. SLC26A2 ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Atelosteogenesis,_type_II
en.wikipedia.org
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summary
MIM Gene map
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]
Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400 (3);Enchondromatosis, Ollier type, 166000 ... type I, 230500 (3); GM1-gangliosidosis, type II, ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?l156400
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Osteochondrodysplasias: Bone and Connective Tissue Disorders in ...
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]
Peroxisomal type 2 targeting signal receptor (PTS2) ... Metaphyseal chondrodysplasia.? In some forms, malabsorption, neutropenia, thymolymphopenia ...
http://www.merck.com/mmpe/sec19/ch284/ch284k.html
www.merck.com
-
summary
MIM Gene map
[
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]
Activin A receptor, type IIB. 602730. Heterotaxy, visceral, ... Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, 156400 (3);Enchondromatosis, Ollier type, ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/getmap.cgi?l190182
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia - Yahoo! Health
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]
Important It is possible that the main title of the report Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia is not the name you expected. Please check the synonyms listing ...
http://health.yahoo.com/children-resources/jansen-type-metap...
health.yahoo.com
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Juin 2006 ...
[
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]
... minirin 4 0.01% mucolipidosis type 3 4 0.01% mucopolisacaridosis tipo ... myopathie mitochondriale 3 0.01% myopathie type nonaka 3 0.01% naevus géant 3 ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200606.html
orphanet.orpha.net
-
summary
The parathyroid glands and vitamin D -- Endocrinology -- NCBI Bookshelf
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]
Search for. Within This book All books PubMed ... Metastases and myeloma ? secreting osteoclast ... Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. Footnotes ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&...
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Constitutively activated receptors for parathyroid hormone and ...
[
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]
... radiologic evidence of Jansen's metaphyseal chondrodysplasia but less severe ... metaphyseal changes in patients with Jansen's disease. Publication Types: ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8703170
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Jansen's metaphyseal chondrodysplasia
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]
Jansen type of metaphyseal chondrodysplasia: conformation of dominant inheritance and review ... (1997) Jansen-type. metaphyseal chondrodysplasia: analysis of ...
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-JansensMetaphChondrodysplasia.pdf
www.orpha.net
-
summary
Search Results
[
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]
Did you mean: Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (unico) Search Tips. 24 results ... ma mc me mi mo mp mr ms mu my Type in the first few letters of a word to get ...
http://www.merck.com/mrksearch/SearchServlet?filtN=professio...
www.merck.com
-
summary
AceView: gene:PTHR1, a comprehensive annotation of human, mouse and ...
[
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]
... Kidney Neoplasms; Lung Neoplasms; metaphyseal chondrodysplasia, jansen type; Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type and 3 others), proposed to ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&term=PTHR1
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for March, 2004
[
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]
Clinical Synopsis for 156400 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE ... 605946 METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. 605982 FAMILIAL WILMS TUMOR 2 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?3.2004
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Juillet ...
[
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]
... bulleuse 13 0.04% pfeiffer syndrome type 2 13 0.04% porphyrie 13 0.04 ... cyst 5 0.02% chondrodysplasia punctata 5 0.02% choroideremie 5 0.02% cloverleaf ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200607.html
orphanet.orpha.net
-
summary
OMIM Update List for June, 2001
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]
Clinical Synopsis for 156400 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE. June 26, 2001 ... METAPHYSEAL ACROSCYPHODYSPLASIA. 250300 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?6.2001
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 10487664
[
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]
... PTH-related peptide receptor mutation in Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. ... in cells expressing the wild-type receptor despite impaired surface expression ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10487664
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
PMID 12357475
[
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]
... and type I collagen mutations, Jansen metaphyseal chondrodysplasia and ... J Med Genet 7708900 0 Collagen Type I 0 Receptors, Fibroblast Growth Factor EC ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12357475
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Mars 2007 ...
[
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]
... 13 0.02% cetoacidose 13 0.02% chondrodysplasia punctata 13 0.02% collagenous ... bowen-conradi syndrome 5 0.01% brachydactyly type d 5 0.01% brugada syndrome ekg ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200703.html
orphanet.orpha.net
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Octobre ...
[
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]
... hemorragias file type:ppt 7 0.01% hidranencefalia 7 0.01% hipoplasia adrenal ... 0.01% jampel 3 0.01% jansen's metaphyseal chondrodysplasia 3 0.01% journal angle: ...
http://orphanet.orpha.net/stat/orphanet/search_200710.html
orphanet.orpha.net
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Avril 2006 ...
[
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]
... 0.02% charge association 9 0.02% chondrodysplasia punctata 9 0.02% cistinuria 9 ... mucopolysaccharidose 3 0.01% mucopolysaccharidosis type 1 3 0.01% muenke ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200604.html
www.orpha.net
-
summary
OMIM Update List for January, 1997
[
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]
253700 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB GIRDLE, TYPE 2C; LGMD2C ... X-LINKED NONSPECIFIC, TYPE 1; MRX1 ... 156400 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MURK JANSEN TYPE ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?1.1997
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for January, 1998
[
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]
156400 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MURK JANSEN TYPE ... 310300 MUSCULAR DYSTROPHY, TARDIVE, DREIFUSS-EMERY TYPE, WITH CONTRACTURES ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?1.1998
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Parathyroid hormone receptor 1 - Wikipedia, the free encyclopedia
[
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]
... Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC), chondrodysplasia Blomstrand type ... active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Parathyroid_hormone_receptor_1
en.wikipedia.org
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Aout 2006 ...
[
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]
... fibrosis pulmonar 11 0.03% gitelman 11 0.03% glycogen storage disease type 1a ... 9 0.02% chondrodysplasia punctata 9 0.02% collagenous colitis more: ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200608.html
www.orpha.net
-
summary
OMIM Update List for January, 2001
[
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]
602579 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ib ... 156400 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE. 168468 PARATHYROID HORMONE RECEPTOR 1; PTHR1 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?1.2001
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
OMIM Update List for March, 2005
[
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]
Clinical Synopsis for 215045 CHONDRODYSPLASIA, BLOMSTRAND TYPE; BOCD ... Clinical Synopsis for 156400 METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, JANSEN TYPE. March 10, 2005 ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/dispmonthly.cgi?3.2005
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Septembre ...
[
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]
tumeur stromale 5 0.01% type 4 hyperlipidemia 5 0.01% types of biliary atresia 5 ... 3 0.01% iperinsulinismo 3 0.01% iris depigmentation 3 0.01% jansen metaphyseal ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200609.html
www.orpha.net
-
summary
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type (search)
[
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]
http://www.nextbio.com/b/home/generalSearch.nb?q=Metaphyseal...
www.nextbio.com
-
summary
Camurati-Engelmann disease - Wikipedia, the free encyclopedia
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]
Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid ... Achondrogenesis (type 2) · Hypochondrogenesis. SLC26A2 sulfation defect ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Camurati-Engelmann_disease
en.wikipedia.org
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Fevrier ...
[
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]
... camptodactilia 20 0.03% carcinoma papillare 20 0.03% chondrodysplasia punctata ... hyperglycinemia 5 0.01% hyperlipidemia type 4 5 0.01% hypertrichosis lanuginosa ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200702.html
www.orpha.net
-
summary
The parathyroid glands and vitamin D -- Endocrinology -- NCBI Bookshelf
[
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]
... rare, dominantly inherited condition Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. ... Type 2 vitamin D resistance, otherwise known as hereditary vitamin D resistant ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=endocrin&part=A742
www.ncbi.nlm.nih.gov
-
summary
Statistique d'Usage du Serveur Orphanet orphanet.orpha.net - Septembre ...
[
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]
... ventricle 9 0.01% ichtyose congénitale type foetus arlequin 9 0.01% infeccion ... 8 0.01% chondrodysplasia punctata 8 0.01% chordome 8 0.01% cicatrizacion anormal ...
http://www.orpha.net/stat/orphanet/search_200709.html
www.orpha.net
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Engelmann syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid ... Achondrogenesis (type 2) · Hypochondrogenesis. SLC26A2 sulfation defect ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Engelmann_syndrome
en.wikipedia.org
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health.yahoo.com/other-other/
jansen
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type
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metaphyseal
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chondrodysplasia
/
...
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http://health.yahoo.com/other-other/jansen-type-metaphyseal-...
health.yahoo.com
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Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
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http://www.nextbio.com/b/home/home.nb?q=Metaphyseal+chondrod...
www.nextbio.com
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PMID 10564229
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F665-75 The type 1 receptor (PTH1R) for parathyroid hormone (PTH) and ... active PTH1Rs in patients with Jansen's metaphyseal chondrodysplasia, the ...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10564229
www.ncbi.nlm.nih.gov
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Hypochondrogenesis - Wikipedia, the free encyclopedia
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Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid ... COL2: Hypochondrogenesis · Achondrogenesis type 2 · Stickler syndrome · Marshall ...
http://en.wikipedia.org/wiki/Hypochondrogenesis
en.wikipedia.org
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McCune-Albright syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
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Metaphyseal dysplasia · Jansen's metaphyseal chondrodysplasia · Schmid ... Achondrogenesis (type 2) · Hypochondrogenesis. SLC26A2 sulfation defect ...
http://en.wikipedia.org/wiki/McCune-Albright_syndrome
en.wikipedia.org
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